Ätiologische Untersuchungen bei Mißbildungen^{[*] [**]}

Ätiologische Untersuchungen bei angeborenen Mißbildungen des Menschen setzen eine sorgfältige Einarbeitung in die morphologischen Gegebenheiten und entwicklungsphysiologischen Gesetzmäßigkeiten vor allem der frühembryonalen Entwicklungsstufen voraus. Ursächlich auslösende Faktoren einer Entwicklungsentgleisung sind in der Regel vielfältig und wirken zusammen. Nur durch eine Kombination retro- und prospektiver Untersuchungen unter kritischer Beachtung möglichst vieler Fehlerquellen ist es möglich, einzelne teratogene Faktoren zu eliminieren und deren Wirksamkeit zu ergründen. Kritische epidemiologische und demographische Untersuchungen über die Frequenzen angeborener Mißbildungen auf breiter Basis sind in unserem Lande noch recht spärlich. Es ist dringend erwünscht, die Arbeiten auf diesem speziellen Gebiet zu intensivieren. Die Einführung der Meldepflicht für alle angeborenen Entwicklungsstörungen und die Einrichtung zentraler Erfassungsstellen in den einzelnen Ländern würden dazu beitragen, ätiologische Untersuchungen in größerem Umfang durchzuführen und uns dem Ziel einer Prophylaxe angeborener Entwicklungsstörungen näherzubringen.

A thorough investigation of the morphological data and of the laws of developmental physiology, especially regarding the stages of early embryonic development, is a prerequisite for aetiological studies in human cases of congenital malformation. As a rule, several factors contribute to the causation of a derailment of development. The elimination of single teratogenic factqrs and the assessment of their activity is only possible through a combination of retrospective and prospective investigations, with critical consideration of as many sources of error as possible. Large-scale epidemiological and demographical studies on congenital malformations have seldom been carried out in our country. A more intensive study of this specialty is urgently needed. The introduction of compulsory notification for all congenital disturbances and the institution of central bureaus in the various countries would make it possible to carry out aetiological investigations on a larger scale, and would bring us closer to a prophylaxis of congenital developmental anomalies.

^* Vortrag auf der 7. Jahrestagung des ,,Arbeitsausschuß Medizin” der Deutsehen Gesellschaft für Dokumentation, Mainz,22.-24. Oktober 1962.

^** Herrn Prof. Gian TÖNDURY, Zürich, gewidmet.

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