Erstdiagnose eines maternal vererbten Diabetes mit Schwerhörigkeit in der Schwangerschaft

Wir berichten über die ungewöhnliche Erstdiagnose einer seltenen Diabetesform in der Schwangerschaft.

Die 29-jährige Patientin wird wegen vorzeitiger Wehen in der 21. Schwangerschaftswoche stationär aufgenommen und diabetologisch vorgestellt. Das aktuelle Gewicht beträgt 49 kg, die Größe 165 cm (BMI 18 kg/m²).

Sie berichtet von der Erstdiagnose eines Diabetes mellitus mit 25 Jahren. Die Familienanamnese ist bis auf einen Diabetes mellitus bei der Großmutter mütterlicherseits unauffällig. Bei negativen Antikörpern wurde vom behandelnden Diabetologen eine genetische Diagnostik unter der Verdachtsdiagnose eines MODY veranlasst. Dabei fand sich eine Mutation ungeklärter Signifikanz im HNF1B-Gen (MODY Typ 5), die auch bei der Mutter (ohne Diabetes) gefunden wurde. Die Patientin und ihr Diabetologe gingen daher von einem Typ 1 Diabetes aus.

Präkonzeptionell lag das HbA1c bei 7,3%. In der Schwangerschaft mit einer kontinuierlichen BZ-Messung (FreeStyle libre) sehr gute Blutzuckereinstellung (HbA1c 5,5%) unter einer Levemir- (10-0-0) und NovoRapid-Therapie (6-5-6).

Durch eine zufällige Bemerkung fiel auf, dass die Patientin Hörgeräte trägt. Sie berichtete, dass die Schwerhörigkeit etwa gleichzeitig mit dem Diabetes auffällig geworden wäre. Weitere Konsequenzen wurden nicht gezogen.

Die Kombination aus Diabetes und Schwerhörigkeit ergab den Verdacht auf einen sogenannten „maternal vererbten Diabetes mit Schwerhörigkeit“ (MIDD).

Die molekulargenetische Diagnostik bestätigte die Diagnose durch Nachweis der dafür typischen Mutation m.3243A>G im MTTL1-Gen. In der 29/3. SSW wurde die Patientin durch Sektio bei HELPP-Syndrom von einem 1720 g schweren Jungen entbunden. Nach 60-tägigem Intensivaufenthalt geht es ihm gut.

Wir möchten auf diese ungewöhnliche Diabetesform mit maternalem Erbgang hinweisen.