Ultraschall Med 2018; 39(S 01): S7
DOI: 10.1055/s-0038-1670382
Posterpräsentationen
P 02 Gynäkologie/Geburtshilfe: Fr. 16.11. 11:00 – 12:30
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Polyhydramnion mit unauffälligen Fruchtwasserelektrolyten mi postnataler Polyurie und Elektrolytstörung

A Weichert
1   Klinik für Geburtsmedizin
,
W Henrich
1   Klinik für Geburtsmedizin
,
C Bührer
2   Klinik für Neonatologie/1 – 2 Charité – Universitätsmedizin Berlin
,
L Garten
2   Klinik für Neonatologie/1 – 2 Charité – Universitätsmedizin Berlin
,
T Mühlbacher
2   Klinik für Neonatologie/1 – 2 Charité – Universitätsmedizin Berlin
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Publication History

Publication Date:
24 October 2018 (online)

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    Hintergrund:

    Das Bartter-Syndrom umfasst eine Gruppe hereditärer Tubulopathien mit Chloridverlust, Hypokaliämie, Hyponatriämie und Polyurie. Gemeinsame pränatale Präsentation ist ein u.U. massives Polyhydramnion, das häufig zur Frühgeburtlichkeit führt. Besonders ausgeprägt tritt dieses bei dem X-chromosomal rezessivem Bartter Syndrom Typ V (MAGED 2 Genmuatationen) auf.

    Fallbericht:

    Wir berichten von einer 29-jährigen I-Gravida, 0-Para, die sich in 26 SSW mit einem massiven Polyhyhdramnion vorstellte. Bei deutlichen materialen Beschwerden erfolgte eine Amniondrainage, wobei die Elektrolyte des Fruchtwassers analysiert und eine molekulargenetische Analyse veranlasst wurden. Die Elektrolyte ergaben einen unauffälligen Befund. Bei therapieresistenten vorzeitigen Wehen wurde ein männlicher Neonat in 27 SSW. entbunden. Postnatal zeigte sich mit transientem Verlauf eine Polyurie und mit schwerem Salzverlustsyndrom. Die Behandlung mit Indomethacin resultierte in einer Normalisierung der Diurese und des Volumenbedarfs bei langfristiger Elektrolyt-Substitution. Die Indomethacin-Therapie wurde 3 Wochen vor dem errechneten Termin beendet, ohne dass es zu einem Rezidiv kam. Die molekulargenetische Untersuchung der klassischen Bartter-Gene inklusive des Typ V verursachenden MAGED2 (melanoma-associated antigen D2) war unauffällig, jedoch konnte eine hemizygote Mutation der Splice-Donor-Site des Introns 10 im MAGED 2 Gen nachgewiesen werden, die zu einer reduzierten MAGED 2-Expression führt.

    Diskussion:

    Das Bartter-Syndrom gehört zu den Differentialdiagnosen des Polyhydramnions. Während bei den meisten Formen (Typ I-IV) eine lebenslange Indomethacingabe erforderlich ist, kommt es beim MAGED2-assoziierten Typ V (mit besonders ausgeprägtem Polyhydramnion) nach 1 – 2 Monaten zu einer Spontanheilung.

    Schlussfolgerung:

    Die molekulargenetische Diagnostik sollte nicht nur auf die reine Exon-Analyse der Bartter-Gene abzielen, sondern auch die Betrachtung der relevanten Spleiß-Regionen einschließen.


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