Interdisziplinäres prä- und postnatales Management bei komplexer urogenitaler Malformation

Kasuistik:

29-jährige Patientin, G I P 0, stellte sich in der 29 + 0. SSW erstmals mit neu aufgetretenem Hydrops fetalis mit ausgeprägtem Aszites, Hydrothorax und generalisiertem Hautödem vor. Sonografisch zeigte sich eine zystische Struktur im kleinen Becken, die am ehesten dem dilatiertem fetalem Enddarm zuzuordnen war. Die fetale Echokardiografie war unauffällig, das Kind bot keine Herzrhythmusstörungen. Ein immunologisches, infektiologisches oder anderweitig fetal-anämisches Korrelat wurden ausgeschlossen. Die Zytogenetik war unauffällig. Zur Diagnostik und symptomatischen Besserung der oberen Einflussstauung erfolgte eine Entlastungspunktion des fetalen Aszites (320 ml). Eine ergänzende MRT-Untersuchung bestätigte den V.a. einen Hydrops fetalis auf der Basis einer Kloakenfehlbildung mit Sinus urogenitalis und retrograd austretendem Uro-Aszites über die Tubae uterinae. Während einer Kontrolluntersuchung kam es zur akuten fetalen Dekompensation. Das kleine Mädchen wurde in der 31 + 6. SSW per Sectio geboren. Bei initial schwierigen Belüftungsverhältnissen erfolgte die Punktion des „septierten Aszites“ (180 ml), nachfolgend gelang die Stabilisation des Neugeborenen. In der Bildgebung stellte sich der Situs als Sinus urogenitalis mit sekundärer Hydrokolpos – durch einen sehr weit distal gelegenen Fistelgang zwischen Urethra und Vagina und einer Analfistel – dar. Es folgten die Anlage eines Zystostomas und die Entlastung der Hydrokolpos durch eine Pigtail-Drainage. Der postnatale Verlauf wurde durch rezidivierende Pyelonephritiden erschwert. Im weiteren Verlauf zeigte das Neugeborene eine nicht altersgerechte motorische Grundaktivität mit insgesamt wenig Spontanmotorik. Die Entwicklung einer hypertonen zentralen Koordinationsstörung ist wahrscheinlich. Es besteht der Verdacht auf Seh- und Hörstörungen. Im Alter von 8 Wochen konnte das kleine Mädchen sondiert nach Hause entlassen werden. Eine Korrektur-Operation ist mit einem Gewicht von 5 – 7 Kilogramm Körpergewicht geplant.

Schlussfolgerung:

Komplexe urogenitale Fehlbildungen stellen prä- sowie postnatal eine große Herausforderung an die unterschiedlichsten medizinischen Disziplinen dar. Eine enge Kooperation und die Entbindung und Versorgung an einem Zentrum ist für das per se schwierige Management zur optimalen Betreuung betroffener Kinder unumgänglich.