Die fetale Fußstreckhaltung als Hinweis auf eine kongenitale myotone Dystrophie

Einleitung:

Die myotone Dystrophie Typ I (DM 1) ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:8000 beim Erwachsenen. Als Multisystemerkrankung betrifft sie sowohl die Muskulatur als auch andere Organsysteme. Die schwerste Form stellt die kongenitale Form dar (cDM 1). Bei Ihr besteht eine hohe Mortalität aufgrund der schweren Atemstörung. Nachkommen erkrankter Mütter sind in der Regel stärker betroffen (Antizipation). Die kongenitale Form fällt pränatal durch ein Polyhydramnion und weitere Zeichen der Myotonie auf.

Kasuistik:

Eine 35-jährige 2 Gravida 1 Para mit einer genetisch gesicherten DM 1 lehnte jegliche invasive Diagnostik zur Abklärung einer kongenitalen myotonen Dystrophie ab. Nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf entwickelte die Patientin ein mildes Polyhydramnion, der Fet zeigte ab der 26 SSW eine isolierte Streckhaltung der Füße bei sonst unauffälligen Gelenkstellungen und unauffälliger Beweglichkeit der Extremitäten. Bei Entwicklung eines massiven Polyhydramnion waren ab der 32 SSW wiederholte Amniondrainagen notwendig. Die Patientin war nun mit einer molekulargenetische Diagnostik einverstanden. Der Befund zeigte die fünffache Expansion des CTG Trinukleotid-Repeats (1500 – 2000 CTG Repeats) der Mutter und korrelierte mit den auffälligen pränatalen Ultraschallbefunden. Nach Entbindung per primärer Sectio aus mütterlicher Indikation in der 37 SSW verstarb das Kind bei schwerer Atemstörung am 31ten Lebenstag.

Schlussfolgerung:

Bei Polyhydramnion sind reduzierte fetale Bewegungen, zeltförmige Oberlippe und Klumpfüße verdächtig für das Vorliegen einer cDM 1. Eine Verkürzung der Achillessehne wird häufig als postnataler Befund beschrieben. Daher sollte bei Polyhydramnion und Streckhaltung der Füße, wie in unserem Fall, ebenfalls an eine kongenitale cDM 1 gedacht werden.