Neurodegeneração associada a pantotenato quinase com presença de atrofia cerebral: relato de caso

Apresentação de caso: Paciente feminina, 23 anos, iniciou aos 2 anos de idade, com dificuldade de deambulação, perdendo essa habilidade aos 8 anos; apresentou, ainda, distonia e movimentos coreicos e atetósicos. Após 10 anos de idade iniciou com paresia de membros superiores, associada a amaurose –com fundoscopia identificando degeneração pigmentar da retina – e movimentos sacádicos dos olhos. Aos 15 anos apresentou, progressivamente, odinofagia. Aos 17, iniciou tratamento medicamentoso para tempestades distônicas. Aos 18 anos procurou nosso serviço, com plegia em ambos os membros e quadro demencial profundo. Tendo como base a história clínica pregressa solicitamos uma Ressonância Magnética de crânio, a qual identificou acúmulo de ferro em topografia de globos pálidos e substância nigra com hipotrofia cerebral. Aos 20 anos iniciamos com baclofeno, em virtude da piora da distonia. Atualmente, aos 23 anos, encontra-se em estado vegetativo, e com tratamentos ocasionais para infecções oportunistas.

Discussão: A neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN) faz parte de um subconjunto de doença neurológica progressiva e hereditária chamada neurodegeneração cerebral com acúmulo de ferro (NBIA). A PKAN é responsável por 50% dos casos de NBIA. É uma doença autossômica recessiva rara associada à mutação no gene PANK2 localizado no cromossomo 20p13. A PKAN tem uma prevalência estimada de 1–3:1.000.000. Existem dois padrões distintos da doença, a forma típica, clássica e mais comum, e a atípica, mais rara. A clássica, referente ao nosso caso, tem início já na primeira década da infância com ataxia e dificuldades posturais. Isto é seguido por sintomas piramidais adicionais progressivos: distonia, coreia e parkinsonismo. A presença de opistótono distônico sugere PKAN como diagnóstico diferencial. O quadro motor é acompanhado por declínio cognitivo e demência. O exame neuro-oftalmológico pode revelar retinopatia pigmentar e anormalidades sacádicas e pupilares. O padrão de ressonância magnética cerebral observado na PKAN é geralmente diagnóstico. Nas sequências ponderadas em T2, o globo pálido mostra uma região de sinal hiperintenso central circundada por sinal hipointenso, dando uma aparência de “olho do tigre”.

Comentários finais: O presente relato objetivou expor essa doença rara manifestada em sua forma típica, corroborada pelos indícios clínicos demonstrados pela paciente mais o achado típico de PKAN na ressonância magnética, que juntos fecharam o diagnóstico.

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