Terapia de reposição enzimática em crianças com síndrome do túnel do carpo e doença de depósito lisossomal

Introdução: A Doença de depósito Lisossomal é uma condição rara, acometendo 1:40.000 nascidos vivos. O substrato patológico se apresenta por glicosaminoglicanos (GAG) que se depositam multissistemicamente, incluindo o sistema nervoso central e periférico. Seu tratamento consiste em Terapia de Reposição Enzimatica (TRE) que interrompe o processo e, eventualmente, o reverte nos orgãos acometidos.

Objetivo: Avaliar o efeito da TRE em pacientes pediátricos com mucopolissacaridose (MPS) e compressão de nervo periférico (Síndrome do túnel do carpo). Métodos: Foram avaliados 8 pacientes, com idades entre 4 e 8 anos, portadores de MPS (tipos I, IV e VI), com diagnóstico de Síndome do túnel do carpo e em uso de reposição enzimática.

Resultados: Os pacientes foram submetidos à eletroneuromiografia (ENMG) antes e depois do procedimento de descompressão do nervo mediano, bilateralmente. Todos estavam sob TRE, por um período mínimo de 14 meses. Houve melhora clínica evidente (através de escala numérica elaborada especificamente para a série), entretanto, a ENMG se manteve inalterada.

Conclusão: Contrariando o princípio de que a TRE geraria interrupção do processo de depósito das GAG, com um custo alto e com prazo indefinido, comprovamos a ausência de efeito da enzima no sistema nervoso periférico. A melhora foi atribuída exclusivamente à descompressão cirúrgica realizada em todos paciente da série.

No conflict of interest has been declared by the author(s).