Zwei Jahre später – monozentrische Erfahrungen mit dem Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Hintergrund Die Implementierung des Neugeborenen-Screenings (NGS) auf zystische Fibrose (CF) erfolgte in Deutschland 2016 mittels eines zweiarmigen Algorithmus. Seither wurden in der Mukoviszidoseambulanz der Medizinischen Hochschule Hannover 46 Säuglinge mit positivem Screeningergebnis vorstellig und prospektiv erfasst.

Ziel Systematische Auswertung des Screenings und der Konfirmationsdiagnostik aller an der Medizinischen Hochschule Hannover vorstellig gewordenen Kinder mit positivem Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose zwischen 09/2016 und 09/2018 sowie den klinischen Verläufen der Kinder, bei denen eine Mukoviszidose diagnostiziert wurde.

Methoden Erfassung von u. a. Screeningarm, Dauer bis zur Konfirmationsdiagnostik, Erfolg des Schweisstests, CFTR-Genotypen, Anthropometrie, Exazerbationen und Komorbiditäten bei diagnostizierten Kindern. Vergleich mit einem historischen Kollektiv vor 09/2016. Statistisch-deskriptive Auswertung mittels GraphPadPrism.

Ergebnisse 46 Kinder wurden aufgrund eines positiven NGS an unser Zentrum verwiesen, wovon 42 Kinder (91%) an unserem Zentrum eine Konfirmationsdiagnostik erhielten. 76% (35 Kinder) waren mittels IRT-Arm positiv gescreent worden, 24% mittels IRT/PAP/DNA-Sequenz (13 Kinder). Bei < 10% der Kinder gelang es uns nicht, beim ersten Versuch eine ausreichende Schweissmenge zu gewinnen. In dieser Gruppe waren Frühgeborene und SGA-Säuglinge überrepräsentiert. Bei 24% (11 Kinder) bestätigte sich mittels Schweißtest die Diagnose, bei 28 Kindern (61%) konnte eine CF ausgeschlossen werden und in 6% (3 Kinder) stellten wir bei intermediärem Schweißtest und anschließender genetischen Analyse die Diagnose einer CFTR-related disorder (CFTR-RD). Erste Auswertungen zu klinischen Verläufen deuten an, dass auch in unserer Kohorte die anthropometrische Entwicklung im Vergleich zur historischen Vergleichskohorte positiver verläuft.

Schlussfolgerung Unsere Erfahrungen zeigen exemplarisch die Herausforderungen des Neugeborenen-Screenings auf. Sie deuten an, dass auch in Deutschland die vorbekannten positiven Effekte des Neugeborenen-Screenings nachvollzogen werden können.