Nervenheilkunde 2019; 38(05): 287
DOI: 10.1055/s-0039-1685033
Poster
Entzündliche Muskelerkrankungen
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

L Rager
1   Justus-Liebig-Universität, Institut für Neuropathologie, Gießen, Deutschland
,
M Meyer
2   Justus-Liebig-Universität, Neurologie, Gießen, Deutschland
,
M Yenigün
2   Justus-Liebig-Universität, Neurologie, Gießen, Deutschland
,
C Preusse
3   Institut für Neuropathologie Charité – Berlin, Berlin, Deutschland
,
H Krämer-Best
2   Justus-Liebig-Universität, Neurologie, Gießen, Deutschland
,
S Wolff
2   Justus-Liebig-Universität, Neurologie, Gießen, Deutschland
,
W Stenzel
3   Institut für Neuropathologie Charité – Berlin, Berlin, Deutschland
,
A Schänzer
1   Justus-Liebig-Universität, Institut für Neuropathologie, Gießen, Deutschland
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Publication History

Publication Date:
06 May 2019 (online)

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    Einleitung:

    Die Diagnose einer idiopathisch inflammatorischen Myopathie (IIM) ist abhängig von den klinischen Befunden, der Muskelpathologie und dem Nachweis von Myositis-spezifischen Antikörpern (MSA). Eine Dermatomyositis (DM) kann im Kindes- (jDM) und im Erwachsenenalter auftreten und zeigt meist Hauterscheinungen und eine spezielle Muskelmorphologie.

    Material/Methode:

    Fallbericht eines 59-jährigen Patienten, mit einer rasch progredienten Myopathie. Die Muskelbiopsie zeigte ein fokales Ödem, pränekrotische Muskelfasern, MHC1-Hochregulation und Komplementablagerungen (C5b9) ohne lymphozytäre Infiltrate, welche sich schwer einem Subtyp einer IIM zuordnen lies. Im Verlauf wurde Anti-NXP2- nachgewiesen, welcher bei einer jDM mit einem schweren Verlauf assoziiert ist, während er im Erwachsenenalter selten ist. Ultrastrukturell ließ sich die Diagnose einer DM mit einem Nachweis von tubulär retikulären endothelialen Einschlüssen bestätigen. Zusätzlich zeigte sich eine sarkoplasmatische Expression von Myxovirus Resistance A (MxA). Unter einer immunsupprimierenden Therapie wurde die Muskelkraft deutlich besser.

    Diskussion:

    Eine NXP-2 assoziierte DM im Erwachsenenalter kann mit einer ausgeprägten, fokal betonten Muskelpathologie einhergehen. Ultrastrukturelle Untersuchungen sowie der Nachweis von MxA sind hilfreich, die Diagnose einer DM zu stellen auch wenn typische morphologische DM Merkmale fehlen.


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