Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Einleitung:

Neurofilamente (Nf) sind wichtige Strukturelemente von Neuronen und deren Axonen. Bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen, wie der ALS, wurden erhöhte Nf-Werte im Liquor und Serum beobachtet und ihr Nutzen für die Diagnose und Prognose bei dieser Erkrankung belegt. Bei der SMA gibt es wenig Daten darüber, ob diese Parameter die Affektion der Motoneurone erfassen und möglicherweise als Marker für ein Ansprechen auf neue Therapien genutzt werden können.

Material/Methode:

Wir untersuchten die leichte Kette (NfL) und die phosphorylierte schwere Kette (pNfH) im Liquor von 25 Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA, die mit Nusinersen behandelt wurden.

Ergebnisse:

Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied der Nf-Werte der Patienten- im Vergleich zur Kontrollgruppe, weder vor Beginn der Therapie noch nach vier Gaben Nusinersen. Mehrere Patienten wiesen sogar Nf-Werte unterhalb der Nachweisgrenze auf. NfL, Protein und Qalb stiegen unter der Therapie bei den Patienten leicht an.

Diskussion:

Wir konnten zeigen, dass Nf im Liquor bei Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA Typ 2 und 3 nicht erhöht sind. Im Vergleich zur ALS ist dies möglicherweise auf die langsame Progredienz, dem bereits existierenden Verlust der Motoneuronen in diesem Stadium der Erkrankung sowie der alleinigen Affektion des zweiten Motoneurons zurückzuführen. Als Marker für ein Therapieansprechen scheinen diese Parameter bei dieser Patientengruppe daher eher nicht geeignet zu sein.