CC BY-NC-ND 4.0 · Laryngorhinootologie 2019; 98(S 02): S33-S34
DOI: 10.1055/s-0039-1685779
Abstracts
Lernen am Fall

Akut einsetzende Kopf- und Gesichtsschmerzen links mit Doppelbildern und Ptosis

S Euteneuer
1   HNO-Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
PT Pham
2   Neurologische Klinik, Abt. für Neuroradiologie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
T Albrecht
3   Patholog. Institut, Abt. Allgemeine Pathologie und patholog. Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
B Goeppert
3   Patholog. Institut, Abt. Allgemeine Pathologie und patholog. Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
N Bosch
1   HNO-Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
P Federspil
1   HNO-Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
,
PK Plinkert
1   HNO-Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg
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    Einleitung:

    NUT-Mittellinienkarzinome (NMCs) sind seltene, genetisch definierte, hoch maligne Karzinome im Thorax und im Kopf-Halsbereich. Ursächlich ist die Translokation des „nuclear protein in testis“ (NUT) Gens, und seine Fusion mit dem „bromodomain-containing 4“ (BRD4) Gen. Das BRD4-NUT-Fusionsprotein induziert die Histon-Hyperacetylierung, was große Chromatinabschnitte zur Transkription frei gibt. Die aktuelle Fallbeschreibung soll auf diese, in die 2017er-WHO-Klassifikation der Sinunasalen Karzinome aufgenommene, Tumorentität aufmerksam machen.

    Methode:

    Klinischer Fallbericht. Literaturübersicht zu den Behandlungsoptionen.

    Ergebnisse:

    Der 48-jährige Patient stellte sich mit progredienten Gesichts- und Kopfschmerzen links seit 3 Wochen vor. Die CT- und MRT- Schädeluntersuchungen zeigten eine Weichteilformation im linken Sinus sphenoidalis mit ossärer Destruktion der Schädelbasis. In der endonasal-endoskopischen Histologiesicherung zeigte sich ein maligner epithelialer Tumor mit Expression von NUT. Klinisch verschlechterte sich der Patient rapide mit Doppelbildern, Exopthalmus und Visusverlust. Nach Konsens im interdisziplinären Tumorboard erfolgte endonasal-endoskopisch die subtotale Tumorresektion, gefolgt von einer kombinierten Radiochemotherapie mit Cisplatin wöchentlich und Schwerionenboost.

    Schlussfolgerung:

    Bei schlecht differenzierten, epithelialen Tumoren der Nase und der Nasennebenhöhlen mit klinisch hochmalignem Verhalten sollte eine NUT-Immunhistochemie Teil der Aufarbeitung sein. Die Diagnose eines NMCs rechtfertigt ein aggressives Therapieprotokoll. Zur targeted-Therapy des NMCs stehen small molecule-BET-Inhibitoren in Deutschland aktuell nicht in klinischen Studien, sondern nur für den „compassionate use“ betroffener Patienten zur Verfügung.


    #
    Dr. Sara Euteneuer
    HNO-Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg,
    In Neuenheimer Feld 400, 69120
    Heidelberg

    Publication History

    Publication Date:
    12 June 2019 (online)

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