CC BY-NC-ND 4.0 · Laryngorhinootologie 2019; 98(S 02): S89
DOI: 10.1055/s-0039-1686114
Abstracts
Otologie

Audiologische Phänotypisierung des Usher-Syndroms

D Back
1   HNO Universitätsklinik Würzburg, Würzburg
,
D Ehrmann-Müller
1   HNO Universitätsklinik Würzburg, Würzburg
,
M Hofrichter
2   Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Würzburg
,
J Schröder
2   Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Würzburg
,
T Haaf
2   Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Würzburg
,
R Hagen
1   HNO Universitätsklinik Würzburg, Würzburg
,
W Shehata-Dieler
1   HNO Universitätsklinik Würzburg, Würzburg
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    Einleitung:

    Bei circa der Hälfte der Patienten mit einer kombinierten Hör-/Sehbehinderung ist das Usher-Syndrom die Ursache. Aufgrund unterschiedlicher Genmutationen kann dieses mit variabler Ausprägung von der leichtgradigen Hörminderung bis hin zur angeborenen Taubheit und frühzeitigen Erblindung auftreten. Die autosomal-rezessive Erkrankung führt durch Schädigung an den Synapsen sowie den Stereocilien zu einer sensorineuralen Schwerhörigkeit. Auf ophthalmologischer Ebene besteht eine Retinopathia pigmentosa durch Defekte an den Photorezeptoren.

    Methoden:

    Auswertung der humangenetischen Sprechstunde am Comprehensive Hearing Center von Patienten mit vermuteter hereditärer Genese der Hörstörung. Die klinisch-audiologischen Daten sowie die Genotypisierung wurden erfasst. Bei einigen Patienten konnte ein ophthalmologischer Status erhoben werden.

    Ergebnisse:

    Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde konnten seit 2011 bei vier Kindern und einem Erwachsenen das Usher-Syndrom diagnostiziert werden. Korrespondierend zu den verschiedenen Typen des Usher-Syndroms fanden sich unterschiedliche Ausprägungen einer sensorineuralen Schwerhörigkeit, welche jeweils mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten therapiert wurden.

    Schlussfolgerungen:

    Mit einer Prävalenz von 3 – 6/100.000 stellt das Usher-Syndrom eine relevante Ursache für kombinierte Hör-/Sehstörungen dar. Aufgrund des meist schicksalhaften Verlaufs der Sehbehinderung stellt die Hörstörung ein wichtiges Merkmal zur Detektion dar. Eine genetische Testung kann betroffenen Patienten eine frühzeitige Auseinandersetzung mit der Krankheit ermöglichen. Während die Hörstörung zumeist stabil bleibt und suffizient mit Hörgeräten/Cochlea-Implantaten behandelt werden kann, ist die Behandlung der Erblindung weiterhin Gegenstand der Forschung.


    #
    Dr. med. Daniela Back
    HNO Universitätsklinik Würzburg,
    Josef-Schneider-Str.11, Haus B2, 97080
    Würzburg

    Publication History

    Publication Date:
    23 April 2019 (online)

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