Trisomie 13 mit unauffälligem kombinierten Ersttrimesterscreening und unauffälliger NIPT – ein seltener Fall eines echten fetalen Mosaiks

Fragestellung:

Das Ultraschallscreening im ersten Trimester in Kombination mit mütterlichen Serummarkern (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A) und freies beta humanes Choriongonadotropin (freies beta-hCG)) ist ein etablierter pränataler Test, der frühzeitige Informationen über das fetale Risiko von chromosomalen Anomalien wie Trisomie 21, Trisomie 18 und 13 liefert. Darüber hinaus wurde 2012 die Untersuchung zellfreier fetaler DNA als nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) in Deutschland eingeführt.

Material und Methoden:

Im vorliegenden Fall wurde eine 27-jährige Patientin (II Gravida, I Para) in 22 Schwangerschaftswochen überwiesen. Zum Zeitpunkt des Fehlbildungsultraschalls waren eine fetale Dandy-Walker-Malformation, ein ventrikulärer Septumdefekt und eine singuläre Nabelschnurarterie diagnostiziert worden.

Die Patientin berichtete von einem unauffälligen kombinierten Ersttrimesterscreening mit normalen biochemischen Markern (13+3 Schwangerschaftswochen, normale Biometrie, NT 1,7 mm, freies Beta-hCG 1,53 MoM, PAPP-A 2,85 MoM), was seinerzeit zu einem adjustierten Risiko für eine Trisomie 21 von 1:16,997 und eine Trisomie 13/18 von < 1:20,000 führte.

Aufgrund der sonografischen Befunde wurde eine Amniozentese durchgeführt, die zur Diagnose der Trisomie 13 führte.

Ergebnisse:

Wir vermuteten ein Mosaik und führten auch einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) durch, der – wie erwartet – neben der Serumbiochemie auch ein normales Testergebnis lieferte.

Die Patientin entschied sich für die Beendigung der Schwangerschaft. Vor der Beendigung wurden sowohl eine Chorionzottenbiopsie als auch eine fetale Blutentnahme durchgeführt, die die Diagnose eines echten fetalen Mosaiks vom Typ V zeigten (direkte Kultur des Trophoblasten: normaler Karyotyp, mesenchymale Kultur: Trisomie 13, fetales Blut: Trisomie 13).

Schlussfolgerung:

Zusammenfassend bestätigt dieser Fall die Bedeutung weiterer genetischer Untersuchungen bei Feten mit strukturellen Anomalien, auch wenn ein kombiniertes Ersttrimester-Screening mit biochemischen Markern und NIPT normale Testergebnisse lieferten. Es ist zu bedenken, dass eine normale mütterliche Serumbiochemie, Chorionzottenbiopsie und NIPT nicht ausschließen, dass fetale Chromosomenanomalien auftreten.