Ultraschall Med 2019; 40(S 01): S39
DOI: 10.1055/s-0039-1695910
Vorträge
Wissenschaftliche Sitzung: Fetaler Ultraschall
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Cornelia-de-Lange-Syndrom in der Differentialdiagnose der fetalen Wachstumsretardierung

C Birdir
1   Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Dresden, Germany
,
K Nitzsche
1   Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Dresden, Germany
,
M Komar
1   Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Dresden, Germany
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Publication History

Publication Date:
28 August 2019 (online)

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    Fragestellung:

    Ist Cornelia-de-Lange-Syndrom in der Differentialdiagnose der fetalen Wachstumsretardierung wichtig?

    Material und Methode:

    Eine 27-jährige Patientin, I. Gravida hat sich in der 12. SSW zur Ersttrimesterscreening vorgestellt. Das Risiko für Trisomie 21 war 1:152 und für Trisomie 13 1:31 aufgrund der folgenden Parameter: fß-hCG-MoM: 1,9; PAPP-A-MoM: 0,28; PlGF-MoM: 0,4, fetale Herzfrequenz 180. Die durchgeführte Chorionzottenbiopsie ergab eine unauffällige Karyotypisierung. In der 20. SSW durchgeführte Feindiagnostik zeigte es sich eine fetale Wachstumsretardierung mit Schätzgewicht unter der 3. Perzentile mit erhöhtem PI der A. umbilicalis über die 95. Perzentile, sowie eine Retrognathie. Es wurde zunächst weitere Kontrollen gewünscht ohne Zustimmung der empfohlene CGH-Arraydiagnostik. Im Verlauf kam es zum Wachstumsstillstand mit einem Schätzgewicht von 650 g in der 29. SSW ohne Verschlechterung der Doppler-Parameter, sodass eine Exom-Analyse veranlasst wurde.

    Ergebnisse:

    Das Ergebnis ergab eine Cornelia-de-Lange-Syndrom.

    Schlussfolgerung:

    Die seltenen genetischen Erkrankungen müssen in der Differentialdiagnostik der fetalen Wachstumsretardierung bedacht werden.


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