Pränatale Diagnose von isolierten Extremitätenanomalien

Hintergrund:

Extremitätenanomalien treten häufig als Symptom komplexerer Krankheitsbilder auf und haben als isolierte Fehlbildung eine vergleichsweise geringe Prävalenz. Im Ultraschall-Screening werden isolierte Extremitätenanomalien wegen der fehlendenDarstellung aller Extremitäten selten pränatal diagnostiziert. Die pränatale Diagnose erfolgt in der Regel nur im Rahmen einer detaillierten Ultraschalldiagnostik. Dabei wird meist nicht systematisch die Länge aller Röhrenknochen gemessen, sondern exemplarischein Femur, Humerus und ein distaler Röhrenknochen und das Vorhandensein von Händen und Füßen dokumentiert.

Ziel der vorliegenden Studie war die Assoziation verkürzter Röhrenknochen mit Hand- und Fußfehlbildungen sowie Gelenkfehlstellungen beim Feten zu untersuchen.

Methode:

Eingeschlossen in die Untersuchung wurden Feten jenseits der 14+0 SSW, die von 2015 bis 2019 SSW zur detaillierten Ultraschalluntersuchung aufgrund diverser Risiken zugewiesen wurden. Im Rahmen der detaillierten Ultraschalluntersuchungerfolgte eine systematische Längenmessung jeweils eines proximalen und eines distalen Röhrenknochens von jeder Extremität.

Ergebnisse:

251 Schwangere wurden in die Studie eingeschlossen. Bei 159 Schwangeren lag ein komplexes Krankheitsbild vor. Darunter 62 (39%) Chromosomenstörungen, 44 (28%) Syndrome und 53 (33%) andere. Das Spektrum der 90 isolierten Extremitätenanomalien war groß und wurde dominiert von Fehlstellungen der Sprunggelenke, gefolgt von Anomalien der Finger. Seltene Anomalien betrafen Lymphangiome, ulnare Fingerdeviation und Daumenanomalien.

Tab. 1:

Isolierte Extremitätenanomalien

Isolierte Fehlbildung	Anzahl	Verkürzung Ulna/Radius	Verkürzung Tibia/Fibula
Pes equinovarus	64	0	0
Hexadaktylie	11	0	0
Oligodaktylie	4	2	1
Syndaktylie	3	0	0
Amelie	2	2	0
Andere	6	2	1
Gesamt	90	6	2

Schlussfolgerung:

Kein Fet mit isoliertem Pes equinovarus wies eine Verkürzung der Röhrenknochen auf. Hand- und Fußfehlbildungen gingen in nur 2,2% mit einer Verkürzung des distalen und in 6,7% des proximalen Röhrenknochens der betroffenen Extremität einher. Somit erlaubt die pränatale Messung der Röhrenknochen keine Identifikation der Feten mit komplexen Hand- und Fussfehlbildungen. Deren pränatale Diagnose erfordert die aufwändigere und exakte Darstellung der Hände und Füße.