Fallbericht: Schwangere Patientin mit Hypercortisolismus bei Carney-Komplex

Einführung:

Der Carney-Komplex ist eine seltene Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die mit Lentigines der Haut, kutanen und kardialen Myxomen, endokrinen Tumoren und Schwannomen einhergeht. Rund 700 Fälle weltweit sind beschrieben. Der häufigste endokrine Tumor ist die primär pigmentierte noduläre adrenokortikale Hyperplasie.

Material und Methoden:

Vorausgegangen war bei der 31-jährigen G2P1 eine Sectio mit 31 SSW bei Präeklampsie. 4 Jahre später, nachdem bei ihrer Mutter bei Nachweis von Herzmyxomen ein Carney-Komplex genetisch gesichert worden war, erfolgte bei der Patientin der Nachweis einer heterozygoten PRKAR1A-Mutation. In der 25+1 SSW wurde sie bei Hypercortisolismus, V.a. auf Bandscheibenprolaps im LWS-Bereich und beginnende Präeklampsie überwiesen. Sie klagte über bewegungsabhängige Schmerzen im linken Bein, generalisierte Ödeme, muskuläre Schwäche und Visusverschlechterung. Sie zeigte Zeichen eines Cushing Syndroms mit Striae distensae, Cutis laxa und stammbetonter Adipositas (BMI: 35,3 kg/m²), ferner ein moderater Hypertonus und ein Makulaödem, sensomotorische Ausfälle hingegen nicht. Im MRT zeigte sich eine Steißbeinfraktur mit Beteiligung des linken Ileosakralgelenks sowie der V.a. ein Schwannom auf Höhe der L4-Wurzel rechts, allerdings keine Nebennierenhyperplasie. Die Cortisolausscheidung im 24h-Sammelurin bei supprimiertem ACTH war 10fach erhöht. Die Echokardiografie ergab keinen Hinweis auf Myxombildung. Sonographisch zeigte sich ein AGA-Fetus bei unauffälligen fetomaternalen Dopplerparametern. Nach Literaturrecherche und interdisziplinärer Fallbesprechung entschieden wir uns zur experimentellen Therapie mit Metyrapone (blockiert die Umwandlung von 11-Deoxycortisol in das aktive Cortisol), mit dem Ziel, die Schwangerschaft zu prolongieren.

Ergebnisse:

Unter Therapie mit a-Methyl-Dopa und Metyrapone normalisierten sich Cortisolausscheidung und Blutdruck, die Ödeme und das Makulaödem bildeten sich zurück. Die Blutzuckertagesprofile waren unauffällig. Eine Hypokaliämie wurde oral substituiert, unter Therapie mit Tramadol und Physiotherapie wurde Gehen ohne Hilfsmittel möglich. In der 30+6 SSW erfolgte bei vaginalen Blutungen und Schmerzen im Bereich der Sectionarbe die Re-Sectio caesarea. Der postoperative Verlauf war bis auf eine im CT schon konsolidierte Fraktur des Ramus ossis pubis links unkompliziert, das Frühgeborene zeigte einen passageren Hypocortisolismus und konnte am 29. Lebenstag unauffällig nach Hause entlassen werden.

Diskussion:

Die Behandlung seltener Erkrankungen in der Schwangerschaft stellt eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Dieser Fall steht exemplarisch für eine mögliche Option der medikamentösen Therapie eines Hypercortisolismus in der Schwangerschaft. Diskutiert werden muss, ob andere Therapieansätze zu ähnlichen Ergebnissen führen und wie die Schwangerschaft selbst den Krankheitsverlauf beeinflusst haben könnte.