Nicht-immunologischer Hydrops fetalis – eine monozentrische Erfassung

Einleitung:

Der nicht-immunologische Hydrops fetalis (NIHF) ist definiert als eine pathologische Flüssigkeitsansammlung in ≥2 fetalen Kompartimenten ohne nachweisbare maternale Antikörper gegen fetale Erythrozyten. Beim NIHF handelt es sich um ein unspezifisches Symptom und das Endstadium einer Vielzahl möglicher Erkrankungen. Trotz der enormen Fortschritte in der pränatalen Diagnostik zur Früherkennung von fetalen Pathologien und der postnatalen Ursachenforschung bleibt die zugrunde liegende Ätiologie in vielen Fällen ungeklärt. Somit stellt die Untersuchung der Ätiologie des NIHF den Schwerpunkt unserer Analyse dar.

Methode:

In einer retrospektiven Analyse wurden die Daten von 90 Feten und Früh- sowie Neugeborenen, die von Januar 2007 bis Dezember 2018 in unserem Zentrum behandelt wurden, analysiert. Die ätiologische Klassifizierung des NIHF basiert auf 13 Kategorien, die zuvor in einem systematischen Review beschrieben wurden.

Ergebnisse:

Alle 90 Fälle wurden in eine der diagnostischen Kategorien eingeteilt: kardiovaskuläre 9/90, hämatologische 2/90, chromosomale 35/90 oder syndromale 11/90 Ursachen sowie lymphatische Dysplasien 3/90, angeborene Stoffwechselstörungen 6/90, Infektionen 3/90, Fehlbildungen des Thorax 3/90, Fehlbildungen der Harnwege 0/90, extra-thorakale Tumore 0/90, fetofetales Transfusionssyndrom 0/90 oder gastrointestinale 3/90 und idiopathische Ursachen 15/90. Chromosomalen Störungen traten mit 35/90 am häufigsten auf. 34 Fälle wurden durch Aneuploidie und 1 Fall durch eine Triploidie verursacht. Bei 30 Fällen innerhalb der Gruppe mit chromosomalen Störungen erfolgte die Erstdiagnose des NIHF bei einem Gestationsalter unter 18 Schwangerschaftswochen. Unter diesen betrug die Sterblichkeit 100%. In 10/30 Fällen kam es zu einem Spontanabort. In 20/30 Fällen wurde die Schwangerschaft vorzeitig mittels Interruptio beendet. Innerhalb der zweithäufigsten Kategorie, dem idiopathischen NIHF, wurden in allen 15 Fällen vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen und Echokardiografien durchgeführt. Zusätzlich wurde in 10 Fällen eine fetale Karyotypisierung vorgenommen, Diagnosetests für Stoffwechselerkrankungen wurden in 4 Fällen durchgeführt.

Diskussion:

Für ein NIHF, der früh in der Schwangerschaft diagnostiziert wird, ist die häufigste Ursache eine Aneuploidie, die mit einer hohen Sterblichkeit verbunden ist. Letztere beruht allerdings zu einem großen Teil auf Interruptiones. In Zukunft werden neue Techniken in der genetischen Analyse und eine spezifischere und gegebenenfalls erweiterte Diagnostik erforderlich sein, um die hohe Rate ungeklärter Fälle von NIHF zu verringern und die Beratung zu verbessern. Eine standardisierte prospektive multizentrische Studie könnte dazu beitragen.