Neurokutane Melanose mit ausgedehnter intraspinaler Raumforderung beim Neugeborenen

Einleitung:

Die neurokutane Melanose ist eine seltene kongenitale nicht hereditäre neuroektodermale Dysplasie, gekennzeichnet durch multiple, meist großflächige melanozytäre Naevi der Haut in Kombination mit melanozytären Tumoren der Leptomeninx. Je nach Lokalisation und Infiltration des Tumors können vielfältige neurologische Symptome auftreten. Die symptomatische neurokutane Melanose ist mit einem hohen malignen Entartungsrisiko und einer schlechten Prognose assoziiert [1].

Material/Methode:

Wir beschreiben den Fall eines reifen männlichen Neugeborenen mit auffälligen multiplen Tierfellnaevi der Haut. Die Erstvorstellung bei uns erfolgte bei 40+4 Schwangerschaftswochen mit einer fetalen zystischen Raumforderung mit einer Größe von 57 × 33 mm in der hinteren Schädelgrube. Die in der 22+0 Schwangerschaftswoche durchgeführte Feindiagnostik zeigte einen unauffälligen Befund. Die cerebellären Strukturen erschienen ansonsten unauffällig, sodass der V.a. eine Blake Pouch Zyste gestellt wurde. Auf eine fetale Magnetresonanztomografie wurde aufgrund der bereits weit fortgeschrittenen Schwangerschaft verzichtet.

Ergebnisse:

Die postnatale Magnetresonanztomografie zeigte eine Blake Pouch Zyste sowie eine milde Kleinhirnhypoplasie. Zusätzlich zeigten sich Veränderungen im Sinne einer neurokutanen Melanose mit Melaninablagerungen cerebral, cerebellär und im Hirnstamm mit dem Verdacht einer Leptomeningeose.

Die Aufnahmen der Wirbelsäule lieferten den Nachweis einer ausgedehnten langstreckigen intraspinalen, extramedullären und maligne erscheinenden Raumforderung mit hochgradiger Kompression des Myelons und Kaudalverlagerung des Conus medullaris.

Initial zeigte der Patient keine neurologische Symptomatik bis auf ein vereinzeltes Sonnenuntergangsphänomen ohne weitere Hirndruckzeichen.

Bei einer Ausbreitung durch die Foramina transversaria sowie beginnender muskulärer Hypotonie der unteren Extremitäten folgte eine operative Teilresektion und Entlastung sowie nach Nachweis des Malignoms eine nachfolgende Chemotherapie.

Diskussion:

Das Vorkommen angeborenener großer Naevi der Haut ist in seltenen Fällen mit einer neurokutanen Melanose assoziiert. Ausprägung und Prognose sind variabel. Eine Entscheidung für ein Betreuungskonzept erfordert eine umfassende Diagnostik und muss die Möglichkeit der Malignomentwicklung mit berücksichtigen. Bei den wenigen bisher beobachteten Fällen mit einer so frühen Entwicklung eines Malignoms war die Prognose ungünstig. Die Darstellung einer zystischen Erweiterung in der hinteren Schädelgrube erfordert also im Einzelfall eine umfassende Diagnostik.

Chu, W.C., et al., Neurocutaneous melanomatosis with a rapidly deteriorating course. AJNR Am J Neuroradiol, 2003. 24(2): p. 287 – 90.