Septische Granulomatose als seltene Differenzialdiagnose rezidivierender pulmonaler Infektionen bei Erwachsenen

Hintergrund Die Septische Granulomatose ist eine heterogene genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem oder x-chromosomalem Erbgang. Klassischerweise präsentiert sie sich in der Kindheit mit wiederholten Infektionen durch Bakterien und Pilze. Eine späte Manifestation im Erwachsenenalter ist für bestimmte genetische Mechanismen typisch, insbesondere wenn Mutationen eine Restfunktion des betroffenen Genprodukts erlauben.

Methodik Es wird eine retrospektive Fallbeschreibung dargestellt.

Ergebnisse Eine 64-jährige Patientin klagt seit 2 Jahren über rezidivierende akute febrile Erkrankungen mit pulmonalen Infiltraten und schwerer respiratorischer Insuffizienz. In der Vorgeschichte waren pulmonale Infektionen mit seltenen Erregern (M. avium und Burkholderia cepacia) und Autoimmunphänomene (Immunthrombozytopenie, diskoider Lupus) auffällig. Mittels bronchos-kopischer Lungenbiopsie wurde histologisch eine teils granulomatöse, teils organisierende Pneumonie nachgewiesen. Auf eine systemische Prednisolontherapie kam es klinisch und bildmorphologisch immer zu einer raschen Befundbesserung, unter Dosisreduktion von Prednisolon mehrfach zu rezidivierenden Verschlechterungen, teils mit Beatmungspflicht. Erst im Verlauf wurden seit dem 20. Lebensjahr häufige bronchopulmonale Infekte und Sinusitiden angegeben, bis auf ein infektfreies Intervall während immunsuppressiver Behandlung des kutanen Lupus mit Azathioprin über 3 Jahre. Unter dem Verdacht auf eine septische Granulomatose wurde durch einen DHR Test und eine genetische Untersuchung mit Nachweis einer NCF1 Mutation (c.75-76del GT) die Diagnose gesichert. Daraufhin erfolgte die Erweiterung der Immunsuppression mit Mycophenolat Mofetil und die Initiierung antibakterieller und antimykotischer Prophylaxen. Darunter zeigt sich eine anhaltende klinische Stabilisierung.

Zusammenfassung Bei rezidivierenden bronchopulmonalen Infektionen ist auch bei Erwachsenen an einen primären Immundefekt zu denken. Die septische Granulomatose ist ein sehr seltener angeborener Immun-defekt, der sich bei bestimmter genetischer Konstellation erst bei Erwachsenen manifestierten und mit Lungenparenchymerkrankungen und Autoimmunphänomenen assoziiert sein kann.