Veränderte Knochenmikroarchitektur bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose und skelettalen Komplikationen

Fragestellung Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist durch eine übermäßige Eisenabsorption im Darm gekennzeichnet, die zu einem pathologischen Anstieg des Serumspeichereisens führt. Als Folge kann es durch Eisenablagerungen in verschiedenen Organen (z.B. Leber, Bauchspeicheldrüse, Keimdrüsen) zu Parenchymschäden sowie in Knochen und Gelenken zu Osteoporose und Arthropathie kommen. Ungeklärt ist bislang, ob HH auch ein Risikofaktor für die Entwicklung einer Osteonekrose ist und wie sich die HH auf die Knochenmikroarchitektur auswirkt. Ziel dieser Arbeit ist es, das Spektrum der skelettalen Komplikationen bei HH und mögliche zugrunde liegende mikrostrukturelle Knochenveränderungen zu beschreiben.

Methodik Retrospektiv wurden alle Patienten mit HH analysiert, die sich in unserer Spezialambulanz für Knochenerkrankungen vorgestellt haben (n = 10). Diagnostisch wurden die Knochendichtemessung in DXA-Technik und die hochauflösende periphere quantitative Computertomographie (HR-pQCT) eingesetzt sowie Parameter des Knochen- und Eisenstoffwechsels bestimmt.

Ergebnisse und Schlussfolgerung Der kortikale Mineralsalzgehalt (Ct.BMD) und die kortikale Dicke (Ct.Th) waren in unserer Kohorte reduziert, während sich die Trabekeldicke (Tb.Th) und der trabekuläre Mineralsalzgehalt (Tb.BMD) im Vergleich zu geschlechts- und altersentsprechenden Referenzwerten aus der Literatur normal zeigten. Das Auftreten von skelettalen Komplikationen war altersabhängig: Bei jüngeren Patienten traten eher Osteonekrosen oder ein transientes Knochenmarködem auf, während bei Patienten über 65 Jahren in erster Linie osteoporotische Frakturen auftraten.

Trotz geringer Fallzahl gibt diese Arbeit erste Einblicke in die veränderte Knochenmikroarchitektur bei HH und beschreibt ein assoziiertes Auftreten von Osteonekrosen, die in der Literatur möglicherweise unterdokumentiert sind. Bei Patienten mit Osteonekrosen unklarer Genese sollte die HH durch die Bestimmung von Ferritin und der Transferrinsättigung ausgeschlossen werden.

Stichwörter Hämochromatose, HRpQCT, Knochenstruktur, Eisen, Osteonekrose, Osteoporose

Publication History

Article published online:
15 October 2020