Erstmanifestation eines Muir-Torre-Syndroms

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, mit weltweit nur ca. 200 berichteten Fällen.

Wir berichten von einer 51-jährigen Patientin, bei der initial mittels diagnostischer Hysteroskopie und fraktionierter Abrasio die Diagnose eines gering differenzierten endometrioden Adenokarzinoms gestellt wurde. Im Staging-CT zeigte sich eine malignomsuspekte subkutane Raumforderung der rechten Mamma. Nach Vorstellung im interdisziplinären Tumorboard erfolgte die simultane laparoskopische modifiziert-radikale Hysterektomie, Adnexektomie beidseits, sentinel-gesteuerte pelvine und paraaortale Lymphonodektomie sowie eine diagnostische Probeexzision im Bereich der rechten Mamma.

Die histopathologische Untersuchung des Uterus ergab ein endometrioides Adenokarzinom des Corpus uteri, pT3a, pN1, G3, L1-CAM negativ. In den immunhistochemischen Färbungen zeigten die Tumorzellen einen Ausfall der Mismatch-Reparatur-Proteine MLH1, PMS2 und MSH2. In der weiterhin durchgeführten DNA-Fragmentanalyse zeigte sich an vier Loci eine Mikrosatelliten-Instabilität.

Die interdisziplinäre Aufarbeitung der Mamma-Raumforderung durch die Pathologen und Dermatologen ergab ein benignes Sebaceom. Auch hier konnten mittels PCR in vier Loci eine Mikrosatelliten-Instabilität nachgewiesen werden. In den immunhistochemischen Färbungen zeigte sich ein Ausfall der Mismatch-Reparatur-Proteine MSH2 und MSH6.

Die klinische Manifestation eines Endometriumkarzinoms in Zusammenhang mit o. g. Mikrosatelliten-Instabilität sowie einer kutanen Neoplasie mit sebazeöser Differenzierung war bei dieser Patientin grundlegend für den hochgradigen V. a. ein Muir-Torre-Syndrom, einer seltenen Variante des HNPCC / Lynch-Syndroms. Die Ergebnisse der humangenetischen Untersuchung stehen derzeit noch aus.

Bei gleichzeitigem Vorliegen einer malignen viszeralen Neoplasie und einer kutanen sebazeösen Neoplasie sollte der V. a. Muir-Torre-Syndrom gestellt werden. Das Management von Patientinnen mit solchen Diagnosen erfordert eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit von Gynäkologen, Pathologen, Humangenetikern und Dermatologen zwecks Diagnosebestätigung und weiterer Behandlung der Erkrankung.

Interessenkonflikt

Es bestehen keine Interessenkonflikte.

Publication History

Article published online:
07 October 2020