Hypophosphatämie mit Osteomalazie durch FGF- 23 produzierenden Phosphaturischen Mesenchymalen Tumor bei einem 74-jährigen geriatrischen Patienten

Einleitung Vorgestellt wird der Fall eines 74-jährigen männlichen Patienten, der wegen anhaltendem Immobilitätssyndrom nach operativer Versorgung einer pathologischen, atraumatischen medialen Oberschenkelhalsfraktur links mittels Duokopfprothese zur geriatrischen Komplexbehandlung aufgenommen wurde. An Nebendiagnosen bestanden eine arterielle Hypertonie, eine Hyperurikämie und eine chronische Niereninsuffizienz im Stadium III. Aus der Vorgeschichte waren ältere deck- und grundplattennahe Frakturen der BWS, sowie Z.n. subakuter Insuffizienzfraktur des Os sacrum im Jahre 2017 zu eruieren. Klinisch bestand eine ausgeprägte Immobilität mit Schwäche besonders der unteren Extremität und fehlender Standfähigkeit. In der körperlichen Untersuchung war eine kleine, einige Zentimeter messende Resistenz subkutan paravertebral tastbar.

Methode Das Routinelabor erbrachte außer einer leicht reduzierten Nierenfunktion und einer leicht erhöhten alkalischen Phosphatase keinen richtungsweisenden Befund, insbesondere Normalwerte für 25-OH-Vitamin D. Aufgrund der bestehenden Beinschwäche erfolgte zum Ausschluss einer spinalen Genese ein MRT, das ein pathologisches Markraumsignal multipler Wirbelkörper sowie beider Femora und des rechten Hüftkopfes als Ausdruck einer ausgeprägten Knochenstoffwechsel, vereinbar mit einem Hyperparathy-reodismus oder extremen Vitamin-D-Mangel zeigte. Auch szintigrafisch bestätigte sich ein multifokal pathologisch gesteigerter Knochenstoffwechsel. Im weiterführenden osteologischen Labor zeigten sich Normalwerte für Parathormon und Parathormon-related-Peptid, jedoch ein deutlich erniedrigtes Serum Phosphat von 0,32 mmol/l bei reduzierter Phosphatausscheidung im Urin von 6,9 mmol/24h, sowie das 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol unter der Nachweisgrenze von 10 pg/ml.

Ergebnisse Die weitere Lokalisationsdiagnostik mittels CT konnte eine subkutane Weichteilraumforderung in Projektion auf die 9. Rippe rechts nachweisen, die der klinisch tastbaren derben Resistenz entsprach. Diese wurde operativ reseziert, die histologische Aufarbeitung ergab zunächst die Einordnung als tenosynovialen Riesenzelltumor, nach klinischer Rücksprache und Diskussion des Labors als Phosphaturischen Mesenchymalen Tumor. Im weiteren Verlauf konnten wir eine rasche Normalisierung der Laborwerte beobachten sowie eine allmähliche Besserung der vorbestehenden Immobilität. 6 Monate nach dem stationären Aufenthalt war der Patient wieder selbstständig am Rollator gehfähig.

Diskussion Der Phosphaturische Mesenchymale Tumor ist eine seltene Entität, die histologisch durch Nachweis osteoklastenähnlicher Riesenzellen und eine paraneoplastische Produktion von FGF-23 gekennzeichnet ist. Dieses führt zu einer vermehrten Phosphaturie mit konsekutiv reduzierten Phosphatserumspiegel, sowie einer Hemmung der Aktivierung von Vitamin D zu 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol. Im vorliegenden Fall war die Phosphatausscheidung allerdings erniedrigt. Als Ursache hierfür muss der mutmaßlich bereits langfristig erniedrigte Serumphosphatspiegel mit konsekutiv bereits niedriger Phosphatausscheidung im Primärharn diskutiert werden. Die Symptome sind oft unspezifisch und meist durch Knochen-schmerzen, Muskelschwäche sowie Insuffizienzfrakturen charakterisiert. Bisher sind etwa 500 Fälle beschrieben mit einem typischen Alter der Patienten von 40-45 Jahren. Mit etwas mehr als 30 Fällen sind nur wenige Fälle bei älteren Patienten über 70 Jahre beschrieben. Somit ergab sich das Bild einer Hypophosphatämie mit Osteomalazie. Da eine hereditäre Form bei dem geriatrischen Patienten ausschied war von einer onkogenen Osteomalazie auszugehen. Die ergänzend durchgeführte Bestimmung des humanen FGF 23 (c-terminal) ergab einen massiv erhöhten Wert von 1375 kRU/l (Referenzbereich 26-110).

Korrespondenzadresse Amit Choudhury, Klinikum Bremen-Nord, Klinik für Geriatrie und Frührehabilitation, Hammersbecker Str. 228, 28755 Bremen, Deutschland

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Article published online:
05 March 2021