RELATO DE CASO: LEIOMIOSSARCOMA DE RETO ASSOCIADO À PERDA DE EXPRESSÃO TECIDUAL DAS ENZIMAS DE REPARO MLH1 E PMS2

Apresentação do Caso Uma paciente de 52 anos procurou serviço especializado com quadro de alteração do hábito intestinal, hematoquezia, anemia e perda ponderal. Ao exame físico, identificou-se polidactilia no MID. No toque retal, identificava-se lesão vegetante, pediculada, de grandes dimensões, tocável a 3 cm da borda com pedículo na parede anterior a 7cm da borda anal, transponível, mas não cavalgável. O estudo imuno-histoquímico (IH) foi positivo para actina de músculo liso e focalmente positivo para desmina, o que sugeria o diagnóstico de leiomiossarcoma. O estudo IH mostrou ainda que havia perda de expressão das enzimas de reparo MLH1 e PMS2. O estadiamento da lesão foi rmT2a rmN1 cM1, com acometimento de conglomerado linfonodal interaortocaval que media 7,1x5,9x7,0cm, sem lesões hepáticas ou pulmonares. Inicialmente, optou-se por QT neoadjuvante com quatro ciclos de doxorrubicina + ifosfamida + mesna. Concluída a QT neoadjuvante, a RNM da pelve mostrou redução das dimensões do tumor primário e ausência de comprometimento linfonodal no mesorreto (rmT1 rmN0). Após vinte semanas do término da neoadjuvância, a paciente foi submetida a esvaziamento pélvico posterior por meio de retossigmoidectomia com anastomose primária mecânica colorretal ultrabaixa, por duplo grampeamento, associada a linfadenectomia intercavo-aórtica e retroperitoneal, pan-histerectomia, com ileostomia de proteção. O estudo anatomopatológico do espécime cirúrgico confirmou a presença de leiomiossarcoma com 10 cm de diâmetro na parede do reto, com margens proximal, distal e radial livres de acometimento neoplásico e ausência de angiolinfático ou perineural, e ausência de metástases em 42 linfonodos ressecados. O conglomerado linfonodal caval foi acometido extensamente pela neoplasia. A paciente apresentou evolução satisfatória e, no momento, está em avaliação da possibilidade de imunoterapia com inibidores de receptor-1 de morte celular programada (PD-L1).

Discussão Tumores mesenquimais raramente apresentam mutações em proteínas de reparo. É provável que a paciente apresente mutação no gene MLH1 (heterodímero primário), e que a falta de proficiência tecidual da proteína PMS2 (heterodímero secundário) identificada no exame IH esteja relacionada a mutação no heterodímero principal.

Conclusão Leiomiossarcomas primitivos do reto com metástase linfonodais à distância são neoplasias raramente descritas, e a pesquisa de expressão de enzimas de reparo deve ser sempre realizada, pois pode modificar a proposta de tratamento complementar.

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Article published online:
16 March 2023