Keep an eye on ... seltene Erkrankungen: PAM

Einleitung Die PAM ist ein weiteres Beispiel für die Notwendigkeit einer nahtlosen Transition vom Kindes-/ Jugend- ins Erwachsenenalter.

Fallbespiel Ein 47-jähriger türkischer Patient stellte sich erstmalig vor 2 Jahren in unserer Praxis vor, nachdem im Vorfeld in einem universitären Zentrum für Interstitielle und Seltene Lungenerkrankungen an Hand einer Computertomografie des Thorax die Diagnose einer bereits in der Kindheit vermuteten PAM bestätigt wurde. Unterlagen aus der Kindheit waren nicht erhältlich. Der Patient hatte sich vor der Klinikvorstellung seit der Kindheit nicht mehr pneumologisch vorgestellt. Der Patient machte regelmäßig auf dem Spinning-Rad viel Sport und verspürte zum damaligen Zeitpunkt neben Husten zunehmende Belastungsdyspnoe. Ein in der Klinik in vor rund 3 Jahren begonnener Therapieversuch mit Prednisolon war nicht von Vorteil. Hinweise auf eine extrapulmonale Manifestation der Erkrankung lagen nicht vor. Differenzialdiagnosen zur PAM hatten sich nicht ergeben. Bronchoskopien/ Biopsien/ Sputumuntersuchungen waren nicht erfolgt. Die Labordiagnostik war unauffällig. Eine genetische Testung vom Patienten damals noch nicht gewünscht. Echokardiografisch Zeichen der Pulmonalen Hypertonie. Lungenfunktionell in unserer Praxis mittelgradige restriktive und Diffusionsstörung. Bestätigung einer bereits in der Klinik vermuteten Indikation zur Sauerstofflangzeittherapie (LTOT) und entsprechende Therapieeinleitung. In Anfang letzten Jahres stationäre Reha ohne Benefit. Im Sommer darauf trat der Patient ohne vorherige pneumologische Rücksprache eine Flugreise in den Urlaub an. Während des Flugs ohne adäquate Sauerstofftherapie massive Dyspnoe mit nachfolgender anhaltender Verschlechterung. Gegenwärtig wird der Patient in Hannover hinsichtlich einer Lungentransplantation (LuTx) evaluiert. Die Computertomografie des Thorax seines Bruders ist hochgradig verdächtig auf das Vorliegen einer PAM. Weitere familiäre Fälle sind bis dato nicht bekannt. Die genetischen Befunde stehen noch aus.

Zusammenfassung Patienten mit PAM zeigen eine zumeist schleichende Progredienz und sollten daher regelmäßig pneumologisch kontrolliert werden. Neben Maßnahmen wie der LTOT bleibt nur die LuTx als wirksame Therapie. Eine genetische Testung sollte erfolgen.

Publication History

Article published online:
01 March 2024