Pneumologie 2024; 78(S 01): S92-S93
DOI: 10.1055/s-0044-1778934
Abstracts
Interstitielle und seltene Lungenerkrankungen

Ein herausfordernder thorakaler Schmerz

A Güney
1   Thoraxklinik Heidelberg; Pneumologie
,
M Allgäuer
2   Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
,
M Eichinger
3   Abteilung für Diagnostische und Interventionelle Radiologie Mit Nuklearmedizin, Thoraxklinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland; Translational Lung Research Center Heidelberg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (Dzl)
,
P Reimer
4   Thoraxkchirurgie; Abteilung für Thoraxchirurgie
,
D Zeigfang
5   Thoraxchirurgie
,
K Buschulte
6   Pneumologie und Beatmungsmedizin, Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg; Sektion für Translationale Forschung, Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg; Translational Lung Research Center (Tlrc) Heidelberg, Member of the German Center for Lung Research (Dzl), Germany, Heidelberg; Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg
,
F Trudzinski
7   Thoraxklinik Heidelberg; Thoraxklinik Heidelberg; Pneumologie und Beatmungsmedizin
,
F Herth
8   University Hospital Heidelberg; Institute of Internal Medicin III – Pneumology; Thoraxklinik
,
M Polke
9   Zentrum für Interstitielle und Seltene Lungenerkrankungen, Pneumologie und Beatmungsmedizin, Thoraxklinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg; Translational Lung Research Center (Tlrc) Heidelberg, Member of the German Center for Lung Research (Dzl), Heidelberg
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    Einleitung Die Diagnostik seltener Erkrankungen nimmt häufig längere Zeit in Anspruch und der Beginn von Therapien kann sich verzögen. Hierunter leiden vor allem Patienten und ihre Angehörige.

    Fall Eine 35-jährige Patientin, Raucherin seit dem 17. Lebensjahr, stellte sich mit linksseitigen, ziehenden thorakalen Schmerzen und progredienter Belastungsdyspnoe seit Wochen in unserem Zentrum vor.

    Lungenfunktionell ließ sich eine reduzierte FVC mit 1,7l (51%/S) bei noch erhaltener TLC (4,7l, 88%/S) nachweisen. Der Transferfaktor war mittelgradig eingeschränkt (DLCOSB 49%/S).

    Eine extern durchgeführte MRT der Wirbelsäule zeigte eine T1w-hypointense Raumforderung der 7.Rippe, die sich in der Computertomographie als Osteolyse mit partieller Kortikalisdestruktion darstellte. Zudem fielen fleckige Läsionen, meist zentrilobuläre, teils ringförmig, teils sub- und semisolide imponierende Oberlappen-betonte Rundherde auf. Bei Verdacht auf ein Malignom wurde eine PET-CT durchgeführt. Die Osteolyse wies einen typischen Hypermetabolismus (SUVmax 7,8) auf, die kleinen pulmonalen Herde in beiden Oberlappen eine geringere Anreicherung (SUVmax 2,7-0,8). Eine CT-gesteuerte Punktion der Osteolyse ergab histologisch keine wegweisenden Befunde, sodass man eine posterolaterale Thorakotomie mit subtotaler Resektion der 7. Rippe und atypischer Keilresektion aus Segment 4 durchführte. Nach Analyse des histologischen Präparats ließen sich schließlich Veränderungen passend zu einer Langerhans-Zell-Histiozytose (LZH) nachweisen, zudem gelang der immunhistochemische Nachweis einer BRAF V600E-Mutation. Nach abschließender Besprechung des Falles in einem multidisziplinären ILD-Board wurde die Diagnose einer systemischen LZH gestellt. Eine absolute Nikotinkarenz wurde empfohlen. Im Falle eines weiteren Progresses muss eine Therapie mit z.B. Vemurafenib diskutiert werden. Auch die Lungentransplantation stellt eine mögliche Therapieoption dar.

    Fazit Der vorliegende Fall zeigt eine verzögerte Diagnosestellung bei einer seltenen Erkrankung. Ein interdisziplinärer Austausch zwischen ärztlichen Kollegen ist essentiell. Auch die Überweisung in ein auf seltene Erkrankungen spezialisiertes Zentrum kann dabei helfen, Diagnosen schneller zu stellen.


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    Publication History

    Article published online:
    01 March 2024

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