Mukoviszidose: Management im Zeitalter der CFTR-Modulator-Therapie

Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, die lange Zeit zu einer reduzierten Lebenserwartung der betroffenen Patienten geführt hat. Der klinische Erfolg der Triple-Kombinationstherapie mit CFTR-Modulatoren Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor hat zu einem Paradigmenwechsel in Diagnostik, Therapie und Management geführt. Dieser Beitrag beleuchtet aktuelle Entwicklungen im Management der Mukoviszidose.

Kernaussagen

• Die Mukoviszidose (Cystic Fibrosis, CF) ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, von der in erster Linie die Atemwege, Leber, Gallenwege sowie der Intestinal- und Reproduktionstrakt betroffen sind.

• Unbehandelt versterben die meisten CF-Patienten im Säuglings- und Kleinkindalter. Seit Einführung der Triple-Kombinationstherapie mit den CFTR-Modulatoren Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor dürfen wir hoffen, dass die jetzt geborenen CF-Patienten eine altersnormale Lebenserwartung haben werden.

• Unter der Triple-Therapie mit den CFTR-Modulatoren Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor sind die bisher gültigen Therapieempfehlungen individuell anzupassen: Die Supplementation mit Kochsalz, Pankreasenzymen und fettlöslichen Vitaminen ist über schrittweise Reduktion zu optimieren. Die bisherige fett- und kalorienreiche Diät sollte durch eine vitamin- und ballaststoffreiche Mischkost ersetzt werden.

• Die Indikation zu Inhalationen, Atemphysiotherapie und antimikrobieller Chemotherapie orientiert sich an der individuellen klinischen Symptomatik.

• Die Sputumproduktion ist rückläufig, aber die CF-typischen mikrobiellen Erreger werden mit leicht verminderter Häufigkeit weiter nachgewiesen.

• Dank der Besserung des Allgemeinzustands, der erhöhten Lebensqualität und Lebenserwartung sowie der Normalisierung der Konzeptionsfähigkeit ist die Frequenz an Schwangerschaften von CF-Patientinnen deutlich angestiegen.

• Bei den Nebenwirkungen ist insbesondere zu beachten, dass viele Patienten über psychische Probleme berichten.

• Die Komedikation mit Immunsuppressiva führt zu Arzneimittelwechselwirkungen, deswegen sollten lungentransplantierte Patienten nicht mit ELX/TEZ/IVA therapiert werden.

Schlüsselwörter

CFTR - CFTR-Modulator - Elexacaftor - Ivacaftor - Lumacaftor - Mukoviszidose - Tezacaftor

Publication History

Article published online:
14 March 2024

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