Hohe sIL2R- und ACE-Titer, Gewichtsverlust und Fatigue – irreführende Sarkoidosekonstellation bei Morbus Addison

Der klinische Fall: Elektive stationäre Aufnahme einer 25-jährigen Leistungssportlerin bei Verdacht auf Sarkoidose bei Abgeschlagenheit und Gewichtsverlust von 10 kg seit viralem Infekt vor 3 Monaten. Im Vorkrankenhaus waren computertomographisch grenzwertig vergrößerte mediastinale Lymphknoten aufgefallen bei massiv erhöhten Titern für sIL2R (soluble Interleukin2 Receptor) und ACE (angiotensin converting enzyme). In der weiteren Vorgeschichte Autoimmunthyreoiditis (derzeit Euthyreose unter Thyroxin-Substitution).

Befunde: In den bronchoskopisch gewonnenen Proben kein Hinweis für Sarkoidose: BAL unspezifisch ohne Lymphozytenvermehrung, transbronchiale Biopsien und EBUS-TBNA aus mediastinalen Lymphknoten ohne Granulomnachweis. Quantiferontest negativ, Bronchialsekret ohne Erregernachweis. Sinusbradykardie im EKG (Herzfrequenz 38/min, AV-Block Grad I), Hypotonie. Klinisch gebräunte Haut. Laborchemisch im Verlauf zunehmende Hyponatriämie und Hyperkaliämie, Thrombozytose, relative Lymphozytose, Erhöhung Transaminasen, GGT und AP. Bilirubin normal. ACTH basal 2540 ng/l (Norm< 46); Basiscortisol < 0,5 µg/dl, Aldosteron basal < 9,70 pg/ml, Nebennieren-Autoantikörper-Titer positiv. Computertomografie und Sonografie des Abdomens mit unauffälliger Nebennierenloge.

Diagnose: Polyglanduläres Autoimmunsyndrom (PAS) mit klinischem Bild eines M. Addison und einer Schilddrüsenunterfunktion.

Diskussion: Es handelt sich um die erste Fallbeschreibung mit erhöhten sIL2R- und ACE-Titern bei PAS.

Lediglich zwei Arbeiten beschreiben erhöhte Serumspiegel von ACE (1) bzw. sIL2R (2) bei Fällen von Nebennierenrindeninsuffizienz.

sIL2R und ACE sind Laborwerte, die als Serummarker eine unzureichende Spezifität für die Diagnose einer Sarkoidose haben. Als Screening-Verfahren sollten die Werte nicht bestimmt werden.