Differentialdiagnose der extremen fetalen Wachstumsretardierung: das Neu-Laxová-Syndrom

In unserer Klinik wurde eine 31-jährige GIV PII in der 31+1 SSW mit unklarem Fehlbildungssyndrom zur Geburtsplanung vorgestellt. Die Patientin und ihr Ehemann, beide pakistanischer Herkunft, hatten bereits zwei phänotypisch gesunde Kinder sowie eine Interruptio bei Prune-Belly-Syndrom. Anamnestisch bestand keine Consanguinität. In der 18. SSW war extern eine Amniozentese mit unauffälligem Chromosomenanalyse und Ausschluss der häufigsten Mikrodeletionen erfolgt. Die Schwangerschaftsvorsorge wurde unregelmäßig wahrgenommen. Sonografisch zeigte sich in der 32. SSW eine ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Hypertelorismus, Exophthalmus, Nasenhypoplasie, Mikrognathie, Beugekontrakturen und ein massives generalisiertes Hautödem. Aufgrund des massiven generalisierten Ödems war die Beurteilung der Organstrukturen erschwert. Neben einer Erweiterung der inneren Liquorräume ließen sich keine Fehlbildungen darstellen, so dass präpartal keine eindeutige Syndromzuordnung gelang. Bei maximalem Therapiewunsch der Eltern wurde die Re-Re-Sectio in der 37+2 SSW durchgeführt. Das Kind zeigte postpartal multiple Fehlbildungen und verstarb innerhalb der ersten Lebensstunde. Aufgrund der Obduktionsbefunde mit weiteren makroskopischen und mikroskopischen Anomalien (Mikrozephalie mit zerebralen und zerebellären Anomalien, faziale Dysmorphie, Kontrakturen, kongenitale Ichthyose) waren charakteristische Kriterien für die Diagnose des sehr seltenen Neu-Laxová-Syndroms erfüllt. Eine weitergehende genetische Diagnostik zur Bestätigung der Diagnose wurde von den Eltern nicht gewünscht.