Skelettdysplasien

Zusammenfassung

Obwohl jede einzelne Skelettdysplasie selten auftritt, formen alle Skelettdysplasien gemeinsam eine Gruppe von Erkrankungen, die relativ häufig auftreten. Es handelt sich um eine inhomogene Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch Fehlwachstum und Fehl-form charakterisiert ist. Der Ausprägungs-grad reicht von milden bis hin zu letalen Verlaufsformen. Der Artikel gibt eine Übersicht über radiologische und klinische Merkmale, Differenzialdiagnosen und Ätiologie der häufigsten Skelettdysplasien und erklärt die grundsätzlichen Behandlungstrategien.

Summary

Although individual bone dysplasias are rare, as a group they are relatively common and have a significant effect on morbidity and mortality at all ages. The skeletal dysplasias form a large group of hereditary disorders characterized by abnormal growth and malformations of bone and cartilage. The clinical severity ranges from mildly affected short stature to lethal forms. In this brief introduction, radiologic classification, diagnosis, differential diagnosis and the principle rules of treatment are given.

Schlüsselwörter

Skelettdysplasie - Achondroplasie - Osteopetrose - Osteogenesis imperfecta - spondyloepiphysäre Dysplasie - metaphysäre Dysplasie - Wachstum - orthopädische Therapie

Keywords

Skeletal dysplasia - osteochondrodysplasia - achondroplasia - osteopetrosis - osteogenesis imperfecta - metaphyseal dysplasia - spondyloepiphyseal dysplasia - orthopedic proce -dures

• Literatur

• 1 Bailey RW, Dubow HI. Evolution of the concept of an extensible nail accommodating to normal longitudinal bone growth: clinical considerations and implications. Clin Orthop Relat Res 1981; 159: 157-170.
• 2 Birke O. et al. Experience with the Fassier-Duval telescopic rod: first 24 consecutive cases with a minimum of 1-year follow-up. J Pediatr Orthop 2011; 31: 458-464.
• 3 Campbell JB. et al. Jansen type of spondylometaphyseal dysplasia. Skeletal Radiol 2000; 29: 239-242.
• 4 Hefti F. Kinderorthopädie in der Praxis. Berlin, Heidelberg, New York: Springer; 1997: 660-663.
• 5 Glass RB, Tifft CJ. Radiologic changes in infancy in McKusick cartilage hair hypoplasia. Am J Med Genet 1999; 86: 312-315.
• 6 Glorieux FH. Experience with bisphosphonates in osteogenesis imperfecta. Pediatrics 2007; 119 (Suppl. 02) Suppl S163-165.
• 7 Kaissi AA. et al. Treatment of varus deformities of the lower limbs in patients with achondroplasia and hypochondroplasia. Open Orthop J 2013; 7: 33-39.
• 8 Zichner L. Systemerkrankungen. Stuttgart, New York: Thieme; 2003: 120-124.
• 9 Lee B. et al. Molecular characterization of a type II collagen defect in spondyloepiphyseal dysplasia. Trans Assoc Am Physicians 1989; 102: 20-29.
• 10 Mau H. Principles of nailing and plating in the surgical treatment of osteogenesis imperfecta. Z Orthop Ihre Grenzgeb 1971; 109: 650-659.
• 11 Meurer A. et al. Diagnosis and therapy of osteogenesis imperfecta. Orthopade 2008; 37: 17-23.
• 12 Phillipi CA, Remmingtonund D, Steiner RD. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2008: CD005088
• 13 Schiedel F, Rodl R. Lower limb lengthening in patients with disproportionate short stature with achondroplasia: a systematic review of the last 20 years. Disabil Rehabil 2012; 34: 982-987.
• 14 Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 5.
• 15 Wirth T. Spondyloepiphyseal and metaphyseal dysplasia. Orthopade 2008; 37: 8-16.