Spondylothorakale Dysplasie - Eine Fallbeschreibung zweier betroffener Schwestern mit einem Nachbeobachtungszeitraum von 20 Jahren

Zusammenfassung.

Die Spondylothorakale Dysplasie ist charakterisiert durch multiple Fehlbildungen der Wirbel und anhängenden Rippen, welche zu einer Skoliose führen können. Es wird über den 20-Jahres-Langzeitverlauf zweier Schwestern mit Spondylothorakaler Dysplasie in einer ansonsten gesunden 6-köpfigen Familie berichtet. In der Familie waren sowohl die älteste Tochter als auch eine jüngere Zwillingsschwester erkrankt. Bei der älteren Schwester erfolgte im Alter von 7 Jahren eine konvexseitige Epiphyseodese, wodurch die weitere Progredienz der Skoliose aufgehalten werden konnte. Die 5 Jahre jüngere Schwester wurde ausschließlich konservativ therapiert. Eine assozierte Analatresie wurde postpartal operativ versorgt. Beide Geschwister sind im Erwachsenenalter beschwerdefrei und voll im sozialen Leben integriert. Die sehr selten auftretende hereditäre Erkrankung wird in ihrem Verlauf und hinsichtlich ihrer Prognose unter Berücksichtigung der bestehenden Literatur diskutiert.

This is a case report and review of the literature in spondylothoracic dysplasia. Spondylothoracic dysplasia is a genetically transmitted, rare entity characterized by multiple vertebral abnormalities and rib anomalies. Two siblings from one family of normal parents who have four other normal children were affected. There is no history of congenital anomalies in the family. Due to progressing deformity of the spine, a convex epiphyseodesis had to be performed in the oldest girl. The second girl, who has a healthy twin sister, was borne with an imperforated anus and a recto-vaginal fistula. An operation was performed at an early stage. Today, the mature patients are painfree and fully integrated in social life. Spondylothoracic dysplasia is discussed with regard to the hereditary nature, course, and prognosis on the basis of the pertinent literature.

Schlüsselwörter:

Spondylothorakale Dysplasie - kongenitale Skoliose - Prognose

Key words:

Spondylothoracic dysplasia - congenital scoliosis - prognosis

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