Intermittierende Form der Ahornsirupkrankheit bei einem 12jährigen Knaben: Klinik, Diagnostik und Therapie

Abstract

A variant form of maple syrup urine disease (grade II) in a twelve year old boy is reported. The clinical picture was characterized by seizure-like episodes of confusion and inintermittent ataxia. The diagnosis was made by showing an increased excretion of branched-chain α-hydroxy acids as well as elevated plasma concentrations of the branched chain aminoacids and α-ketoacids. There was a decrease of leucine degradation in cultured fibroblasts to 5 to 6% of normal. The treatment with thiamine-hydrochloride remained without any clinical or biochemical effect in our patient. Further neurological symptoms during acute episodes of vomiting could be avoided by dietary protein restriction and early parenteral glucose supplementation.

Zusammenfassung

Es wird über eine variante Form der Ahornsirupkrankheit (Grad II) bei einem 12jährigen Knaben berichtet. Das klinische Bild war gekennzeichnet durch anfallsartige delirante Zustandsbilder und intermittierende Ataxie im Gefolge von Brechattacken. Im symptomfreien Intervall fand sich eine erhöhte Plasmakonzentration der verzweigtkettigen Aminosäuren sowie der Alpha-Ketosäuren im Plasma und Urin. Die Freisetzung von CO₂ aus 1-¹⁴C-Leucin durch intakte Fibroblasten war auf 5 bis 6% der Norm reduziert. Ein Behandlungsversuch mit Thiaminhydrochlorid blieb bei unserem Patienten erfolglos. Durch eine Einschränkung der Proteinzufuhr sowie durch frühzeitige parenterale Zufuhr von Glucoselösungen bei akuten Brechattacken konnten bislang weitere Krisen mit neurologischer Symptomatik verhindert werden.