Klin Monbl Augenheilkd 1988; 192(5): 586-588
DOI: 10.1055/s-2008-1050184
© 1988 F. Enke Verlag Stuttgart

Rétinoblastoma Héréditaire, Estérase D, et Trophoblaste: perspective de diagnostic prénatal précoce?

Hereditary Retinoblastoma, Esterase D, and Trophoblast: Perspective for Prenatal Diagnosis?F. Munier1 , G. Pescia2 , M. Roth3 , A. Balmer1 , M. Jotterand-Bellomo2 , C. Gailloud1 , N. Dimo4
  • 1Clinique Ophtalmique Universitaire, Lausanne
  • 2Division Autonome de Génétique Médicale, Lausanne
  • 3Laboratoire Central de Chimie Clinique, Genève
  • 4Institut de Médecine Légale, Lausanne
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Publication History

Publication Date:
11 February 2008 (online)

Hereditäres Retinoblastom, Esterase D, und Trophoblast: Perspektive einer pränatalen Diagnose?

Im Rahmen einer systematischen Studie des Retinoblastoms haben wir die Hypothese getestet, gemäß welcher das Gen der Esterase D sich im humanen Trophoblast ausdrückt und einen Dosage-Effekt aufweist. Dieses eröffnet die Perspektive einer pränatalen Diagnose schon beim Embryo.

Summary

Within the context of a systematic study of retinoblastoma, the authors tested the hypothesis that the esterase D gene expresses itself in the human trophoblast and shows a gene dosage effect. This opens up the perspective of prenatal diagnosis to rule out this possibility in the embryo.