Osteopoikilie – ein posttraumatischer Zufallsbefund mit Literaturübersicht

Zusammenfassung

Einleitung Bei der Osteopoikilie handelt es sich um eine seltene, meist erbliche Knochenstrukturstörung mit überwiegend gelenknahen Spongiosaverdichtungen.

Fallbeschreibung und Ergebnisse Bei einem 50-jährigen Mann, der sich bei einem Leitersturz eine Claviculafraktur zuzog, fanden sich in der konventionellen a. p. - Schulteraufnahme multiple, weitgehend scharf begrenzte, rundlich-ovaläre Sklerosierungen in den gelenknahen Skelettanteilen von Skapula und Humerus. In einer zusätzlich erstellten Beckenübersichtsaufnahme sah man unzählige scharf begrenzte, rundliche bis strichförmige spongiöse Verdichtungen mit einer besonderen Häufung im Caput und Collum femoris, dem Acetabulum sowie den gelenknahen Anteilen der Sakroiliakalgelenke beidseits, wobei ein symmetrischer Befall imponierte. Die einzelnen Sklerosierungsherde wiesen eine Größe von 2–10 mm auf und ordneten sich insbesondere im Caput und Collum femoris entlang der Trajektoren in der Spongiosa an. Im Ganzkörper-CT fanden sich typische Herdbefunde im gesamten Skelettbereich. In der Becken-MRT fanden sich korrespondierende Herde ohne perifokale Ödemzonen. Eine 3-Phasenskelettszintigraphie zeigte keine Aktivitätsanreicherungen. Aus der Familienanamnese wurde bekannt, dass seine Schwester ähnliche Veränderungen aufwies. Der Patient und die Schwester waren hinsichtlich der spongiösen Verdichtungen vollkommen beschwerdefrei. In der Familie fand sich anamnestisch kein Anhalt für ein Tumorgeschehen oder für Hautveränderungen. Die Laborwerte waren unauffällig. Im Verlauf kam es zu einer zeitgerechten Ausheilung der Claviculafraktur.

Diskussion Bei der Osteopoikilie zeigen sich meist zufällig detektierte, multiple clusterartige, rundliche bis ovaläre, epi- und metaphysäre Skleroseherde im spongiösen Knochen, welche sich vermehrt entlang den Trajektoren des Knochens anordnen. Die Größe der einzelnen Herde liegt in der Regel bei 1–2 mm, in seltenen Fällen können sie bis 25 mm erreichen. Es findet sich ein überwiegend symmetrischer Befall, am häufigsten in den Finger-, Handwurzel-, Oberarm-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen, wobei das Achsenskelett und der Schädel seltener betroffen sind, was sich jedoch bei unserem Patienten fand. Ein sporadisches Auftreten erscheint möglich, eine familiäre Häufung mit einem autosomal-dominanten Erbgang wie bei unserem Patienten überwiegt wahrscheinlich. Es wird eine Prävalenz von 1:50.000 vermutet, wobei das männliche Geschlecht etwas häufiger betroffen zu sein scheint. Differentialdiagnostisch lässt sich die Osteopoikilie mittels radiologischer Bildgebung meist von der Osteopathia striata und Melorheostose diskriminieren. Vom Erscheinungsbild werden für die Osteopoikilie eine lentikuläre, eine striäre und eine Mischform unterschieden, wobei bei unserem Patienten mindestens im Becken eine Mischform vorliegen dürfte. Bei größeren Osteopoikilieherden wäre differenzialdiagnostisch noch an osteoplastische Metastasen zu denken, hier ist die Skelettszintigrafie sehr hilfreich, da osteopoikilotische Herde, wie bei unserem Patienten, typischerweise stumm sind. Wie in unserem Fall zeigen sich in der Regel unauffällige Laborwerte und kein negativer Effekt auf den Verlauf der Knochenheilung. Bei Festlegung der Diagnose Osteopoikilie sind weitere Untersuchungen nicht notwendig.

Abstract

Introduction Osteopoikilosis is a rare, usually hereditary disorder of bone structure, with cancellous bone densifications predominantly close to the joint.

Case description and results In a 50-year-old man who suffered a clavicle fracture after falling off a ladder, multiple, largely sharply defined, roundish-oval scleroses were found in the periarticular skeletal segments of the scapula and humerus in the conventional a. p. shoulder image. In an additionally prepared pelvic survey radiograph, numerous sharply defined, roundish to linear, cancellous densifications were seen, with a particular prevalence in the head and neck of the femur, the acetabulum and the periarticular segments of the sacroiliac joints on both sides, whereby a symmetrical involvement was conspicuous. The individual sclerotic foci showed a size of 2 to 10 mm and, particularly in the head and neck of the femur, were aligned along the trajectories in the cancellous bone. In the whole-body CT, typical focal findings were found in all areas of the skeleton. In the pelvic MRI, corresponding foci without perifocal oedema zones were found. A 3-phase skeletal scintigraphy showed no signs of increased activity. The family medical history revealed that a sister had shown similar changes. The patient and his sister were completely free of symptoms with regard to the cancellous densifications. The family history contained no evidence of tumour processes or skin changes. The laboratory values were normal. Over the course, the clavicle fracture healed in an appropriate time.

Discussion Osteopoikilosis is usually detected by chance and is seen as multiple cluster-like, roundish to oval, epi- and metaphyseal sclerotic foci in the cancellous bone, which are predominantly aligned along the trajectories of the bone. The size of the individual foci is generally around 1–2 mm, reaching up to 25 mm in rare cases. The involvement is predominantly symmetrical, most commonly in the finger, carpal, upper arm, tarsal, thigh, and pelvic bones, whereby the axial skeleton and the skull are affected more rarely, although this was the case in our patient. A sporadic appearance appears to be possible, although a higher familial prevalence with an autosomal dominant inheritance, as in our case, is probable. A prevalence of 1:50,000 is assumed, men appearing to be affected slightly more often. From a differential diagnostic point of view, osteopoikilosis can usually be discriminated from osteopathia striata and melorheostosis by radiological imaging. According to its appearance, osteopoikilosis is differentiated into a lenticular, a striate and a mixed form, whereby a mixed form is most likely present in our patient, at least in the pelvis. In the case of larger osteopoikilotic foci, osteoplastic metastases might also be considered as a differential diagnosis, skeletal scintigraphy being very helpful here, as osteopoikilotic foci, as was the case in our patient, are typically silent. As in our case, normal laboratory values are generally seen and there is no negative effect on the course of bone healing. Once the diagnosis of osteopoikilosis has been rendered, no further examinations are necessary.

Schlüsselwörter

Frakturheilung bei Osteopoikilie - Melorheostose - Osteopathia condensans disseminata - Osteopathia striata - osteoplastische Metastasen - Osteopoikilose - sklerosierende Osteodysplasie - ossäre Herdbefunde

Keywords

Fracture healing in osteopoikilosis - melorheostosis - osteopathia condensans disseminata - osteopathia striata - osteoplastic metastases - osteopoikilosis - sclerosing osteodysplasia - spotted bones

Publication History

Received: 07 September 2019

Accepted: 21 October 2019

Article published online:
25 February 2020

• Literatur

• 1 Albers-Schönberg H. Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. RöFo 1915; 73: 174-175
• 2 Botwin A, Wasyliw C. Osteopoikilosis demonstrating multiple joint involvements in an adult male: An incidental radiographic finding. Cureus 2018; 10: e3253
• 3 Jianu M, Butufei T, Frumuseanu B. et al. A new case of osteopoikilosis. Eur J Orthop Surg Traumatol 2010; 20: 573-575
• 4 Michiels I, Schaub T, Melorheostose SM. Osteopoikilie und Osteopathia striata. Ihre klinische Bedeutung und der Wert der Szintigraphie in der Differentialdiagnose. Beitr Orthop Traumatol 1990; 37: 317-330
• 5 Okada A, Takahashi T, Katayama K. et al. Osteopoikilosis occurring in the skull. Intern Med 2016; 55: 2907-2908
• 6 Woyciechowsky TG, Monticielo MR, Keiserman B. et al. Osteopoikilosis: What does the rheumatologist must know about it?. Clin Rheumatol 2012; 31: 745-748
• 7 Melnick JC. Osteopathia condensans disseminata (osteopoikilosis). Study of a family of 4 generations. AJR 1959; 82: 229-238
• 8 Jonasch E. 12 Fälle von Osteopoikilie. RöFo 1955; 82: 344-353
• 9 Di Primio G. Benign spotted bones: A diagnostic dilemma. CMAJ 2011; 183: 456-459
• 10 Correa Liano MG, Mora J, Torner F. et al. Osteopoikilosis with germline LEMD3 mutation mimicking bone metastases in a girl with a concurrent secreting mixed germ cell tumor. J Pediatr Hematol Oncol. 2019 [Epub ahead of print]
• 11 Mumm S, Wenkert D, Zhang X. et al. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res 2007; 22: 243-250
• 12 Korman B, Wei J, Laumann A. et al. Mutation in LEMD3 (Man1) associated with osteopoikilosis and late-onset generalized morphea: A new Buschke-Ollendorf syndrome variant. Case Rep Dermatol Med 2016; Article ID 2483041: 9 pages
• 13 Günal I, Seber S, Başaran N. et al. Dacryocystitis associated with osteopoikilosis. Clin Genet 1993; 44: 211-213
• 14 Ghai S, Sharma R, Ghai S. Mixed sclerosing bone dysplasia – a case report with literature review. Clin Imaging 2003; 27: 203-205
• 15 Happle R. Melorheostosis may originate as a type 2 segmental manifestation of osteopoikilosis. Am J Med Genet A 2004; 125A: 221-223
• 16 Wordsworth P, Chan M. Melorheostosis and osteopoikilosis: A review of clinical features and pathogenesis. Calcif Tissue Int 2019; 104: 530-543
• 17 Al-Bourini O, Lotz J, Wienbeck S. Radiologische Bildgebung bei Osteopoikilose. RöFo 2018; 190: 499-502
• 18 Tuncel M, Caner B. Osteopoikilosis: A major diagnostic problem solved by bone scintigraphy. Rev Esp Med Nucl Imagen Mol 2012; 31: 93-96
• 19 Ng C, Schwartzman L, Moadel R. et al. Osteopoikilosis: A benign condition with the appearance of metastatic bone disease. J Clin Oncol 2015; 33: e77-78
• 20 Bansal R, Pathak AC, Sheth B. et al. Traumatic fracture in a patient of osteopoikilosis with review of literature. J Orthop Case Rep 2013; 3: 16-20
• 21 Du Mortier A, Docquier PL. Traumatic fracture in a patient with osteopoikilosis. Case Rep Orthop 2014; 2014: 520651
• 22 Buyukbebeci O, Karakurum G, Sirikçi A. et al. Fracture healing in a patient with osteopoikilosis. Joint Bone Spine 2005; 72: 343-324
• 23 Benli IT, Akalin S, Boysan E. et al. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J Bone Joint Surg Br 1992; 74: 504-506