Differenzialdiagnostik intermittierender Fieberschübe im Kindesalter - Horneff, Gerd (Aktuelle Rheumatologie, 2019)
Fiebersyndrome und autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe von erblichen und nicht-erblichen Erkrankungen des angeborenen Immunsystems, gekennzeichnet durch wiederkehrende Entzündungen, scheinbar grundlos, in regelmäßigen oder unregelmäßigen Zeitabständen und Manifestationen an Haut, Schleimhäuten, Gelenken, Knochen, Magen-Darm-Trakt aber auch Gefäßen und ZNS. Amyloidose und andere mögliche schwere langfristige Komplikationen sind von Bedeutung. Fortschritte in der Genetik und Molekularbiologie haben das Verständnis der Pathogenese dieser Erkrankungen verbessert. Pathogenetisch sind unterschiedliche Entzündungswege, wie Interleukin-1-, Interferon-, NF-Kappa-B-vermittelte oder andere Wege bedeutsam. Der Zweck dieser Darstellung ist es nicht nur das Bewusstsein für die mittlerweile zahlreichen autoinflammatorischen Syndrome zu stärken, sondern auch differentialdiagnostisch Wege aufzuzeigen. Die finale Diagnose wird im Zeitalter der Genetik sicher häufig genetisch verifiziert, doch gibt die Klinik wichtige Hinweise auf die wahrscheinliche Diagnose. Leitsymptom ist das wiederkehrende Fieber, doch kann dies bei zahlreichen autoinflammatorischen Syndromen fehlen. Haut- und Schleimhautmanifestationen, psoriatiforme und pustulöse, sowie Urtikaria, eine Livedo oder Knoten können wegweisend sein.
Keywords: Fiebersyndrome; Autoinflammation; Amyloidose