Das Syndrom der erblichen Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom)

Zusammenfassung

In der vorliegenden Mitteilung wird über eine weitere Familie berichtet, bei der das Syndrom der erblichen Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom) festgestellt wurde. Chromatographische Untersuchungen von Serum und Urin ergaben Abweichungen im Stoffwechsel der Aminosäuren Prolin, Hydroxyprolin und Glycin bei dem Probanden sowie bei dessen Mutter und Schwester. Der Befund bietet eine gewisse Parallele zu den von Scriver und Mitarbeitern mitgeteilten Abweichungen im Aminosäurenstoffwechsel bei einer Sippe mit Alport-Syndrom und macht damit ein zufälliges Zusammentreffen mit dem erblichen Nierenleiden in beiden Familien unwahrscheinlich. Eine Nachprüfung bei weiteren Familien erscheint dringend erforderlich. Die Annahme eines unvollständig geschlechtsgebundenen dominanten Erbgangs des Syndroms ist bisher nicht zu beweisen und hat wenig Wahrscheinlichkeit. Die beste Erklärung bietet derzeit die Hypothese einer abnormen Segregation bei der ersten meiotischen Teilung und einer bevorzugten Assoziation des die Mutation tragenden Autosoms mit dem X-Chromosom.

Summary

A case of Alport's syndrome in a boy born in 1950 is reported. Chromatography of serum and urine showed abnormality in the metabolism of proline, hydroxyproline and glycine, both in the patient and in his mother and sister. The findings are similar to those described by Scriver et al. (Nature 192 [1961], 672) in a family with Alport's syndrome and thus makes the incidental coexistence of hereditary renal disease in both families unlikely. Careful examination of other families is urgently required. The supposition of an incomplete sex-linked dominant inheritance of the syndrome has not yet been proven and is unlikely. The best explanation is probably of an abnormal segration in the first meiotic division and a preferred association of the autosome which carries the mutation with the X chromosome.

Resumen

El síndrome de la nefropatía hereditaria con dureza del oído interno (síndrome de Alport)

En la comunicación presente se informa de una familia, en la cual fué comprobado el síndrome de la nefropatía hereditaria con dureza del oído interno (síndrome de Alport). Análisis cromatográficos del suero y de la orina dieron por resultado desviaciones en el metabolismo de los aminoácidos prolina, hidroxiprolina y glicina en la persona inicial así como en su madre y hermana. El hallazgo ofrece cierto paralelismo con las desviaciones, comunicadas por Scriver y colaboradores, en el metabolismo de los aminoácidos en una familia con síndrome de Alport y hace con ello improbable una coincidencia casual con la nefropatía hereditaria en ambas familias. Un examen en otras familias aparece muy necesario. La hipótesis de una herencia dominante del síndrome ligada incompletamente al sexo no se puede demostrar hasta ahora y tiene poca probabilidad. La mejor explicación ofrece actualmente la hipótesis de una segregación anormal en la primera división meiótica y de una asociación preferida del autosoma portador de la mutación con el cromosoma X.