Neonatal Death Dwarfism

Summary

Seven cases of rare “Neonatal Death Dwarfism” observed recently in three major Children's Hospitals in Australia are reported. These include Diastrophic Dwarfism, Achondrogenesis II, Lethal Form of Hypophosphatasia, Homozygous Achondroplasia, Minor Form of Asphyxiating Thoracic Dystrophy, Achondrogenesis II (?) and Unclassified Lethal Bone Dysplasia.

In all the patients the clinical diagnosis was uncertain or incorrect, whereas a conclusive radiographic diagnosis could be made after X-ray examination in all but one of the cases.

Skeletal survey should be performed in each case of neonatal death dwarfism.

Zusammenfassung

Sieben Fälle von seltenem, tödlich verlaufendem Zwergwuchs, die kürzlich an drei großen Kinderkrankenhäusern in Australien beobachtet wurden, werden in diesem Bericht geschildert. Die Fälle schließen unter anderem ein: diastrophischer Zwergwuchs, Achondrogenesis II, letale Hypophosphatasie, homozygotische Achondroplasie, eine geringfügigere Form der asphyxierenden thorakalen Dystrophie, Achondrogenesis II (?) und nichtklassifizierte letale Knochendysplasie.

Die klinische Diagnose war bei allen Patienten unsicher oder falsch, jedoch war in den meisten Fällen eine schlüssige Röntgendiagnose nach entsprechender Durchleuchtung möglich.

In allen Fällen von tödlich verlaufendem Zwergwuchs sollte eine Untersuchung des Skeletts vorgenommen werden.