Zur Therapie von Ösophagusstenosen bei rezessiver Epidermolysis bullosa dystrophica

Zusammenfassung

Ösophagusstenosen gehören zu den häufigsten und vielfach zu spät therapierten Komplikationen der rezessiven Epidermolysis bullosa dystrophica. Unterernährung, Wachstumsstörung sind schwerwiegende Folgen. Therapeutisch wurde der totale Ösophagusersatz durch ein Coloninterponat empfohlen. Die Operationsmortalität bei großen Zweihöhleneingriffen liegt jedoch bei 10 bis 20 Prozent. Unsere Erfahrungen zeigen, dass mit einer sich auf neue Erkenntnisse stützenden konservativen Therapie auch ohne Operation langfristige Erfolge zu erzielen sind: Ätiologisch liegt der Erkrankung eine überschießende, durch mechanische Traumen induzierte Produktion eines fehlerhaften Fibroblastenenzyms, der Kollagenase, zugrunde, deren Gen auf Chromosom 11 lokalisiert ist. Mit Phenytoin läßt sich die Blasenbildung an Haut und Schleimhaut reduzieren. Eine primäre Dehnungsbehandlung auch engster Stenosen mit auf blockbaren Dilatatoren und nachfolgender Sondenernährung unter fortgesetzter Phenytoin-Therapie ermöglicht einen ausreichend weiten Ösophagus. Das Grundleiden und seine Probleme erfordern eine enge und dauerhafte interdisziplinäre Zusammenarbeit von Dermatologen, Internisten und Hals-Nasen-Ohrenärzten.

Summary

Stenosis or complete occlusion of the oesophagus are potentially life-threatening complications of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Consequences are malnutrition, growth retardation, aspiration, or cachexia. Total replacement of the oesophagus by colon interposition has been recommended in such patients. We report on successful conservative management. We applied recently developed knowledge concerning the defective collagenase involved in this disorder and oesophageal dilatation. Phenytoin has been shown to reduce the excessive production of collagenase and thereby to diminish blistering of skin and mucous membranes and stricture formation of the oesophagus. Stepwise dilatation of oesophageal strictures instead of bouginage represents a less traumatic way to restore the oesophageal lumen. The lumen can be maintained by soft nasogastric feeding tubes which may be removed later on after successful dilatation. Oesophageal passage has been maintained for up to 4 years. The management of these severe complications of recessive dystrophic epidermolysis bullosa requires interdisciplinary efforts of dermatologists, internists and otorhinoaryngologists.