Refsum-Syndrom Heredopathia atactica polyneuritiformis in der Sicht des HNO Arztes*

Zusammenfassung

Es wird eine eigene Beobachtung von Refsum-Syndrom beschrieben. Die Patientin von 39 Jahren wies alle charakteristischen Symptome dieser Erkrankung auf, die sich seit dem 25. Lebensjahr progredient entwickelt hatten: atypische Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung, Katarakt, periphere Polyneuropathie mit Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit, Ataxie, Eiweißvermehrung im Liquor, ichthyosisartige Hautveränderungen, Skelettanomalien, progrediente Innenohrschwerhörigkeit, Anosmie. Es handelt sich um eine Stoffwechselstörung, der ein autosomal rezessiv erblicher Enzymdefekt zugrunde liegt. Dieser bewirkt, dass Phytansäure im Körper gespeichert wird. Die Behandlung besteht in einer phytol- bzw. phytansäurearmen Diät und großvolumigen Plasmaaustauschtransfusionen.

Summary

An own observation of Refsum's disease is described. The female patient of 39 presented all characteristic symptoms of the disease, which had developed progressively starting at the age of 25: atypical retinitis pigmentosa with nightblindness and concentric constriction of the visual fields, cataracts, peripheral polyneuropathy with reduced nerve conduction velocity, ataxia, high protein level in CSF, ichthyosis-like cutaneous manifestations, sceletal anomalies, progressive sensorineural deafness, anosmia. Refsum's disease is a metabolic disorder based on an inborn enzymdefect, inherited by autosomal recessive transmission. It causes storage of phytanic acid in the body. Treatment consists in diet low in phytol and phytanic acid as well as large volume plasma exchanges.