Neurometabolische Erkrankungen

Abstract

Diseases caused by neuro-metabolic or neuro-degenerative disorders often lead to diagnostic difficulties, because of their rarity and numerous quantity. The present report tries to combine older classifications according to anatomic aspects with the newer ones underlying biochemical-functional points of view. Then the most important cardinal symptoms in a synoptic demonstration are put in relation to the most considerable neuro-metabolic disorders. Tables concerning age-related diseases and informations on diagnostic methods of importance are presented.

Zusammenfassung

Erkrankungen aus dem Formenkreis der neurometabolischen bzw. neurodegenerativen Störungen bereiten dem Pädiater wegen ihrer Seltenheit und großen Anzahl oft diagnostische Schwierigkeiten. Im vorliegenden Artikel wird versucht, ältere Klassifikationen nach anatomischen Gesichtspunkten mit neueren Einteilungen nach biochemisch-funktionellen Gesichtspunkten zu verbinden. Dabei werden die wichtigsten Leitsymptome in einer synoptischen Darstellung zu den bedeutendsten neurometabolischen Störungen in Beziehung gesetzt. Tabellen zur Altersverteilung der Erkrankungen und Hinweise zu den wichtigsten diagnostischen Methoden werden vorgestellt.