Propionazidämie mit Myelinisierungsstörungen im ZNS

Abstract

Clinical course and special diagnostic procedures in a 7 1/2 weeks old dystrophic infant with propionic acidemia are described. The disorder manifested with vomiting and diarrhea within the first week of life when the child was on a cow milk formula. Parenteral nutrition with glucose and electrolytes led to improvement. When oral nutrition with a cow milk formula was implemented again, an acute deterioration with diarrhoea and vomiting occurred. Thus, a diagnosis of cow milk allergy was suggested. There was also a severe muscular hypotony. Oral nutrition with a soybean formula did not prevent further clinical deterioration. At 7 œ weeks of age the patient died with symptoms of cardiogenic shock. The correct diagnosis was considered too late and confirmed post mortem.

Clinical symptoms in the neonatal period like vomiting, muscular hypotony and failure to thrive should alert the physician to a possible diagnosis of a hereditary organic aciduria. Gas chromatography-mass spectrometry of urinary organics acids, in the present case, established the diagnosis. On autopsy, spongy degenerations were found in CNS.

Zusammenfassung

Es werden der klinische Verlauf und die diagnostischen Maßnahmen bei einem 7 1/2 Wochen alten dystrophen Säugling mit Propionazidämie beschrieben. Die Erkrankung manifestierte sich unter Ernährung mit einem Kuhmilchpräparat in der ersten Lebenswoche mit Erbrechen und Durchfall. Umstellen auf parenterale Ernährung mit Glucose und Elektrolytlösung brachte eine deutliche Besserung. Nach neuerlicher Zufuhr eines Kuhmilchpräparates kam es zur akuten Verschlechterung mit Durchfall und Erbrechen, weshalb zunächst die Verdachtsdiagnose einer Milcheiweißallergie gestellt wurde. Außerdem bestand eine ausgeprägte Muskelhypotonie. Trotz Ernährung mit einem Sojaeiweißpräparat kam es im Alter von 7 œ Wochen zu einer akuten klinischen Verschlechterung mit Schocksymptomatik und letalem Ausgang. Die Verdachtsdiagnose Propionazidämie wurde spät gestellt und erst post mortem durch gaschromatographisch-massenspektrometrische Untersuchungen gesichert. Im ZNS wurden spongiöse Veränderungen festgestellt.

Bei klinischen Symptomen wie Erbrechen, muskulärer Hypotonie und Gedeihstörungen in der Neugeborenenperiode sollten Störungen im Stoffwechsel der organischen Säuren in die differentialdiagnostischen Überlegungen miteinbezogen werden.