Blutungen: Koagulopathien in der Pädiatrie

Zusammenfassung

Die häufigsten kongenitalen hämorrhagischen Diathesen sind Störungen der plasmatischen Gerinnung. Ursache ist die verminderte oder fehlende Aktivierbarkeit eines oder mehrerer Gerinnungsfaktoren infolge einer quantitativen Verminderung oder eines qualitativen Defekts der entsprechenden Faktoren oder die Präsenz eines Inhibitors (Hemmkörper gegen einen Faktor), der ihre Aktivierung blockiert. Die häufigsten Störungen sind die Hämophilie A und B (X-chromosomal-rezessiver Erbgang) und das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (autosomal-dominant/rezessiv). Sehr selten sind die autosomal-rezessiv vererbten Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren I, II, V, VII, X, XI, XII und XIII (1). Eine kausale Therapie ist bisher nicht möglich. Das quantitative und qualitative Ausmaß der Defekte bestimmt die klinische Blutungsneigung, wobei die hämostatische Mindestaktivität für jeden einzelnen Gerinnungsfaktor unterschiedlich ist. Ebenso sind die Aktivitäten bei vielen Gerinnungsfaktoren im Neugeborenen- und Säuglingsalter teilweise gegenüber dem späteren Lebensalter vermindert.

Summary

Disturbances of the plasmatic coagulation are the most frequent inherited coagulation disorders because of absence or diminished activation of one or more coagulation factors. The reason could be a quantitative or qualitative defect of coagulation factors or the development of a coagulation factor inhibitor which blocks the activation of these factors. Haemophilia A and B (X-chromosomal) and v. Willebrand disease (autosomal dominant/rezessively transmitted) are the most frequent coagulation disorders.

Rare disorders were the autosomal transmitted deficiencies of fibrinogen, factor II, factor V, factor VII, X, XI, XII and XIII (1). Replacement therapy depends on the different necessary minimal activity of the coagulation factors especially in different ages like adulthood and neonatal age.

Schlüsselwörter

Hämophilie - Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom - seltene angeborene Gerinnungsstörungen - Prophylaxe - kontinuierliche Infusion

Keywords

Haemophilia - von Willebrand disease - rare inherited coagulation disorders - prophylaxis - continuous infusion

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