Orthopädische Aspekte des Trichorhinophalangealen Syndroms Typ II

Zusammenfassung.

Hintergrund: Das Trichorhinophalangeale Syndrom (TRPS II) oder Langer-Giedion-Syndrom gilt als sehr seltenes Krankheitsbild, welches durch eine Vielzahl klinischer Merkmale in unterschiedlicher Ausbildung geprägt wird. Ergebnisse: Im Falle eines nun 14-jährigen Patienten findet sich die in der Literatur häufig beschriebene Deviation der Finger im Rahmen des Trichorhinophalangealen Syndroms Typ II nicht. Jedoch war der Verlauf bislang kompliziert durch syndrombedingte konsekutive Achsenfehler zweier großer Gelenke der unteren Extremität. Aufgrund ausgeprägter Exostosen im Bereich der Epiphysenfugen des linken Kniegelenks entwickelte sich dort ein Genu valgum, welches mittels einer temporären Epiphyseodese korrigiert wurde. Ebenso erfolgte bei zunehmender Valgusfehlstellung im rechten oberen Sprunggelenk die Exostosenabtragung am rechten Malleolus lateralis und eine korrigierende temporäre Epiphyseodese der rechten distalen medialen Tibia. Bereits in frühester Kindheit fielen bei dem Jungen rezidivierende kartilaginäre Exostosen sowohl an den Extremitäten als auch stammnah auf. Ausgeprägt sind weiterhin die fazialen Stigmata, welche die syndromtypische Gesichtsform bestimmen. Schlussfolgerung: Anhand der Falldarstellung eines nun 14-jährigen Jungen mit besonders ausgeprägten orthopädischen Problemen werden die therapeutischen Prinzipien des Trichorhinophalangealen Syndromes (TRPS II) erläutert.

Introduction: The trichorhinophalangeal syndrome type II or Langer-Giedion syndrome is regarded as a rare abnormity that is marked by a number of clinical characteristics beside multiple cartilaginous exostoses. Results: The deviation of the fingers within the scope of the TRPS II that is often reported in literature can not be found in the case at issue of a now 14 year old boy. The course of disease was complicated due to consecutive axis deviation of two large joints of the lower extremities being determined by the syndrome. Due to the marked exostoses in the area of the growth plate of the left knee joint a valgus deformity developed there. It was corrected with means of a temporary clamping of the growth plate. With the increasing valgus deformity of the right ankle causing a calcaneovalgus foot deformity the osteochondroma located at the distal fibula was also removed and a temporary clamping of the growth plate was carried out at the right medial malleolus. From earliest childhood repeating cartilaginous exostoses both at the extremities and the trunk attracted attention. Also strongly developed are the facial distinguishing marks which determine the typical shape of the face. Conclusion: By the case of a now 14 year old boy with severe orthopedic complications considerations are made concerning therapeutic principles due to the TRPS II.

Schlüsselwörter

Langer-Giedion-Syndrom - Trichorhinophalangeales Syndrom - Exostosen - Achsendeformitäten - Therapie

Key words

Langer-Giedion syndrome - trichorhinophalangeal syndrome - multiple cartilaginous exostosis - axis deviation - treatment modalities

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