Genetische Diagnostik und Beratung bei Bronchiektasien

Kasuistik

Eine 35 Jahre alte Patientin (163 cm, 57 kg) stellte sich zur genetischen Beratung bei Verdacht auf Zystische Fibrose (CF, syn. Mukoviszidose) am Institut für Humangenetik vor.

Die Patientin berichtete, dass seit dem Kindesalter die Diagnose Asthma bronchiale bestünde. In den vergangenen 6 Monaten kam es verstärkt zu grün-weißlichem Auswurf, rezidivierenden Infekten und einer progredienten Belastungsdyspnoe. Bei der Lungenfunktionsanalyse wurde eine mittelgradige Erhöhung des Atemwegswiderstandes und eine leichte Restriktion festgestellt. Bronchoskopisch fanden sich ubiquitär eitrige Absonderungen. Die mikrobiologische Untersuchung wies Pseudomonas aeruginosa mit Resistenzen gegenüber Augmentan und Azithromycin nach. Im CT und röntgenologisch stellten sich Bronchiektasien und konfluierende Infiltrate dar. Unter antibiotischer Therapie lockerten die Infil-trate auf, die Bronchiektasien persistierten jedoch.

Hinweise auf eine Leberfunktionsstörung und eine Pankreasinsuffizienz bestanden nicht. Aufgrund der anamnestischen Angabe der Patientin über eine Asthmaerkrankung bei beiden Eltern und einer letal verlaufenden Lungenentzündung des Bruders im Säuglingsalter stellte sich die Frage, ob die Bronchiektasien der Patientin Ausdruck einer CF sind. Ein Schweißtest fiel negativ aus. Eine molekulargenetische Diagnostik zum Ausschluss einer CF wurde empfohlen.

Literatur

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