Chronische Anämie bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie und juveniler Polyposis des Magens

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 52-jährigen Patientin fielen im Rahmen der Abklärung einer chronischen Anämie eine rezidivierende Epistaxis, Teleangiektasien und multiple Hämangiome auf, so dass eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Rendu-Weber) vermutet wurde. Zusätzlich waren multiple Magenpolypen bekannt.

Untersuchungen: Neben einer ausgeprägten mikrozytären Eisenmangelanämie wurden Leberhämangiome sowie eine Angiodysplasie im Duodenum festgestellt. Im Fundus- und Korpusbereich des Magens fanden sich multiple Polypen vom juvenilen Typ. Aufgrund dieser Befunde wurde die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie in Kombination mit einer juvenilen Polyposis gestellt.

Therapie und Verlauf: Angesichts rezidivierender gastrointestinaler Blutungen und des erhöhten Entartungsrisikos bei juveniler Magenpolyposis wurde eine Gastrektomie empfohlen. Im Resektionspräparat bestätigte sich die juvenile Polyposis ohne Nachweis von Malignität.

Schlussfolgerung: Da wiederholt über eine Assoziation von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie und juveniler Polyposis berichtet wurde, sollte bei Feststellung der einen Entität nach der anderen gesucht werden, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Summary

History: A 52-year-old woman with chronic anaemia presented with recurrent epistaxis, telangiectasias and haemangiomas, suggesting the presence of hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Rendu-Weber disease). Moreover, previous investigations had also shown multiple polyps of the stomach.

Investigations: A severe microcytic iron deficiency anaemia in combination with hepatic haemangiomas and duodenal angio-dysplasia were detected. Gastrointestinal endoscopy revealed multiple juvenile polyps in the gastric fundus and body, indicating the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia in combination with juvenile polyposis.

Therapy and course: A gastrectomy was performed because of recurrent gastrointestinal bleeding and the malignant potential of juvenile gastric polyposis. Histopathology confirmed the diagnosis and did not reveal any malignancy.

Conclusion: The association of hereditary haemorrhagic telangiectasia and juvenile polyposis, as seen in this patient, has been reported repeatedly. A diagnosis of one of the described entities should initiate the screening for evidence of the other one to prevent (life-threatening) complications.

Schlüsselwörter

hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - juvenile Magenpolyposis - chronische Anämie

Key words

hereditary haemorrhagic telangiectasia - juvenile polyposis - anaemia

Literatur

• 1 Aaltonen L A, Jass J R, Howe J R. Juvenile Polyposis. In: Hamilton SR, Aaltonen LA (Herausgeber). Pathology and Genetics of Tumours of the Digestive System 1. Auflage, Lyon: IARC Press 2000: 130-132
• 2 Caselitz M, Chavan A, Manns M P, Wagner S. Die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Rendu-Weber) und ihre Manifestation an der Leber.  Z Gastroenterol. 2001;  39 533-542
• 3 Friedl W, Uhlhaas S, Schulmann K. et al . Juvenile polyposis: massive gastric polyposis is more common in MADH4 mutation carriers than in BMPR1A mutation carriers.  Hum Genet. 2002;  111 108-111
• 4 Gallione C J, Repetto G M, Legius E. et al . A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4).  Lancet. 2004;  363 852-859
• 5 Guttmacher A E, Marchuk D A, White R IJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia.  N Engl J Med. 1995;  333 918-924
• 6 Hizawa K, Iida M, Yao T, Aoyagi K, Fujishima M. Juvenile polyposis of the stomach: clinicopathological features and its malignant potential.  J Clin Pathol. 1997;  50 771-774
• 7 Howe J R, Bair J L, Sayed M G. et al . Germline mutations of the gene encoding bone morphogenetic protein receptor 1A in juvenile polyposis.  Nat Genet. 2001;  28 184-187
• 8 Howe J R, Mitros F A, Summers R W. The risk of gastrointestinal carcinoma in familial juvenile polyposis.  Ann Surg Oncol. 1998;  5 751-756
• 9 Huang S C, Chen C R, Lavine J E. et al . Genetic heterogeneity in familial juvenile polyposis.  Cancer Res. 2000;  60 6882-6885
• 10 Jass J R, Williams C B, Bussey H J, Morson B C. Juvenile polyposis-a precancerous condition.  Histopathology. 1988;  13 619-630
• 11 Marchuk D A. Genetic abnormalities in hereditary hemorrhagic telangiectasia.  Curr Opin Hematol. 1998;  5 332-338
• 12 Sabba C. A rare and misdiagnosed bleeding disorder: hereditary hemorrhagic telangiectasia.  J Thromb Haemost. 2005;  3 2201-2210
• 13 Sharma V K, Howden C W. Gastrointestinal and hepatic manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia.  Dig Dis. 1998;  16 169-174
• 14 Shovlin C L, Guttmacher A E, Buscarini E. et al . Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).  Am J Med Genet. 2000;  91 66-67
• 15 Shovlin C L, Letarte M. Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations: issues in clinical management and review of pathogenic mechanisms.  Thorax. 1999;  54 714-729