Tetra X-Syndrom mit Epilepsie, geistiger Behinderung und multiplen Dysmorphien

Abstract

It is reported on a 21-year-old female with super-female syndrome in association with an early childhood brain damage exhibiting idiopathic epilepsy, severe oligophrenia, emotional instability, Little syndrome, areflexia of the legs, strabismus, telecanthus, broad nose, epicanthic fold, clinodaktyly of little fingers, radio-ulnarsynostosis, retardation of ossification, aortic insufficiency, erythrocyanosis, oneside clubfoot and nephrosclerosis, also menstrual cycle dysfunction.

Zusammenfassung

Es wird die Symptomatik einer 21jährigen mit dem Karyotyp: 48, XXXX beschrieben, die seit 3 Jahren stationär beobachtet werden konnte: Primär generalisierte Epilepsie mit seltenen Grand mal-Anfällen, schwere geistige Behinderung, multiple Dysmorphien, Areflexie der unteren Extremitäten und Little-Syndrom. Letzteres ist wahrscheinlich durch eine zusätzliche frühkindliche Hirnschädigung bedingt. Als Besonderheiten fanden sich hypoplastische Ovarien, geringe Verdickung der Aortenklappe, einseitiger Klumpfuß, Schrumpfniere rechts und Hyperplasie des Sinus frontalis.