DOI: 10.1055/b-002-96297
Moog, Ute; Rieß, Olaf: 2014

Medizinische Genetik für die Praxis

Print ISBN 9783131727213 · Online ISBN 9783131948618
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Book

Editors: Moog, Ute; Rieß, Olaf

Authors: Aretz, Stefan; Bauer, Peter; Ehlermann, Philipp; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hackmann, Karl; Hehr, Ute; Hoffjan, Sabine; Janssen, Johannes W. G.; Jauch, Anna; Jung, Christine; Kress, Wolfram; König, Rainer; Miny, Peter; Moog, Ute; Rieß, Olaf; Tzschach, Andreas; Zschocke, Johannes

Title: Medizinische Genetik für die Praxis

Print ISBN: 9783131727213; Online ISBN: 9783131948618; Book DOI: 10.1055/b-002-96297

2014 © 2014 Georg Thieme Verlag KG
Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart

Subjects: Internal Medicine

Thieme E-Book Library Klinik & Praxis (Deutschsprachig)



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Front Matter
Grundlagen: Rechtliche Grundlagen
Einführung
Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? (§ 2)
Diagnostische und prädiktive Untersuchungen (§ 3)
Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (§ 7)
Konsequenzen des GenDG
Literatur
Grundlagen: Grundsätze humangenetischer Beratung
Einführung
Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung
Eigen- und Familienanamnese
Beratungsinhalte und Informationsvermittlung
Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs
Dokumentation
Beratung im Kontext genetischer Diagnostik
Prinzipien genetischer Beratung
Beraterhaltung im Wandel der Zeit
Gesprächstechniken
Supervision
Kooperation
Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch
Beschwerdemanagement
Zusammenfassung und Ausblick
Literatur
Webseiten
Grundlagen: Grundlagen der Vererbung
Einführung
Genetische Variabilität
Manifestationsmechanismen genetischer Varianten
Besondere Pathomechanismen
Erbgänge
Stammbaumdokumentation
Literatur
Grundlagen: Klinisch-genetische Untersuchung
Einführung
Indikationen und Ziele
Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung
Dokumentation
Gewichtung von Dysmorphiezeichen und Syndromsuche
Diagnostik
Ausblick
Literatur
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Pränatalmedizin
Einführung
Allgemeine Schwangerschaftsvorsorge: die klinisch-genetische Perspektive
Diagnostische Optionen zur Risikospezifizierung
Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften
Genetische Beratung bei Risikoschwangerschaften
Ethische Aspekte der Pränatalmedizin
Literatur
Weiterführende Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Unerfüllter Kinderwunsch
Einführung
Humangenetische Diagnostik vor geplanter assistierter Reproduktion
Formen, Ablauf und Erfolgschancen der assistierten Reproduktion
Erkrankungsrisiko für durch assistierte Reproduktion gezeugte Kinder
Präimplantationsdiagnostik
Zusammenfassung und Ausblick
Gesetze, Leitlinien und Stellungnahmen zur humangenetischen Beratung und Diagnostik von Kinderwunschpaaren
Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Erbliche Tumorsyndrome
Grundlagen
Erblicher Brustkrebs
Erblicher Darmkrebs
Weitere relevante Tumorsyndrome
Unspezifische familiäre Häufung von Tumoren
Ausblick
Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
Klinik und Klassifikation
Kardiomyopathien
Ionenkanalerkrankungen
Literatur
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Erbliche Bindegewebserkrankungen
Grundlagen
Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder
Ehlers-Danlos-Syndrom
Nutzen ätiologischer Abklärung
Literatur
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Wachstumsstörungen
Einführung
Kleinwuchs
Großwuchs
Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Neurologische Erkrankungen
Genetische Ursachen
Genetik ausgewählter neurologischer Erkrankungen
Häufige Fragestellungen
Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Muskelerkrankungen
Definitionen
Inzidenz/Prävalenz
Klinischer und zellulärer Phänotyp
Extrem hypotone Neugeborene
Kongenitale Muskelerkrankungen
Muskelerkrankungen im Kindesalter
Muskelerkrankungen des Jugendalters und frühen Erwachsenenalters
Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters
Spinale Muskelatrophien
Neuromuskuläre Zentren und Selbsthilfe
Literatur
Webseiten
Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung
Grundlagen
Genetische Ursachen
Abklärung bei geistiger Behinderung
Häufige Fragestellungen
Nutzen ätiologischer Abklärung
Zentren
Literatur
Webseiten
Laboruntersuchung: Chromosomenuntersuchung
Klassische Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik: FISH
Molekulare Karyotypisierung
Literatur
Webseiten
Laboruntersuchung: Analyse von Genen
Einführung
Sanger-Sequenzierung
Gendosisquantifizierung
Dynamische Mutationen
Kopplungsanalysen
Next Generation Sequencing
Datenbanken
Nomenklatur
Qualitätssicherung
Ethische Aspekte
Literatur
Annex