Beim Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) liegt eine Störung bei der Ausbildung des Androgenrezeptors zugrunde. Als Kernrezeptor wirkt er direkt an der DNA des Zellkerns und bildet Hormon-Rezeptor-DNA-Komplexe, die zur Expression des zugehörigen Gens führen. Bei fehlenden oder fehlerhaften Rezeptoren kann dementsprechend das Gen nicht abgelesen werden. In der Folge fehlen die zugehörigen Genprodukte, und obwohl die Androgene selbst durchaus vorhanden sind, können sie ihre Wirkung nicht entfalten.
