Zusammenfassung
Kardiomyopathien stellen eine heterogene Gruppe von Herzmuskelerkrankungen dar, die häufig durch genetische Mechanismen bedingt sind oder in ihrem Verlauf durch solche beeinflusst werden. Im Bereich der genetischen Diagnostik spielen insbesondere die monogenen und syndromalen Formen eine wichtige Rolle, da durch die Identifikation einer pathogenen genetischen Variante nicht nur eine Bestätigung der Diagnose, sondern auch eine Abklärung auf Anlageträgerschaft und damit Erkrankungsrisiko bei Angehörigen möglich ist, sowie in bestimmten Fällen eine Vorhersage des zu erwartenden Krankheitsverlaufs erfolgen kann. Schon heute ergeben sich durch Nachweis von bestimmten Genvarianten therapeutische Konsequenzen, was durch die zunehmende Anzahl an molekularen Therapieentwicklungen in Zukunft deutlich zunehmen wird. Die genetische Diagnostik von Patienten und Angehörigen ist dabei eingebettet in ein strukturiertes Kardiomyopathie-Management und folgt 3 Hauptkonzepten: 1) Identifizierung und, falls möglich, Behandlung der Krankheitsursache, 2) Erkennung und Verringerung des Risikos für den plötzlichen Herztod und 3) Prävention oder Behandlung von Herzinsuffizienz und deren Folgen. In dem vorliegenden Übersichtsartikel sollen aktuelle Entwicklungen zu den überwiegend genetischen, strukturellen Kardiomyopathien reflektiert werden.
Abstract
Cardiomyopathies are a heterogeneous group of myocardial diseases that commonly have an underlying genetic cause or are influenced by genetic mechanisms. Genetic testing plays an increasingly important diagnostic role, especially in monogenic and syndromic forms of disease. It can aid clinicians through confirmation of diagnosis and offers the possibility of performing family cascade genetic testing. The identification of the underlying genetic cause can also give valuable insights on the probability of disease outbreak, clinical course and prognosis. At present, certain genetic mutations already warrant a therapeutic clinical consequence. This strategy is expected to become more important with the development of novel molecular therapy targets. Thus, current guidelines already incorporate genetic testing in the clinical management of familial cardiomyopathies, which accompanies the three main therapeutic concepts: 1) identification and treatment of an underlying cause, 2) reduction of sudden cardiac death risk and 3) prevention or treatment of heart failure and its consequences.
Schlüsselwörter
Herzinsuffizienz - arrhythmogene Kardiomyopathie - dilatative Kardiomyopathie - genetische Sequenzierung - hypertrophe Kardiomyopathie - plötzlicher Herztod
Key words
dilated cardiomyopathy - hypertrophic cardiomyopathy - arrhythmogenic cardiomyopathy - genetic testing - precision medicine - familial cardiomyopathies
