Download PDF
Neurologie up2date 2018; 1(01): 83-103
DOI: 10.1055/a-0657-7631
Myopathien und Neuropathien
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Diagnostik und Therapie der Muskeldystrophien

Rudolf Korinthenberg
Further Information

Publication History

Publication Date:
04 October 2018 (online)

Also available at
   Permissions and Reprints All articles of this category
Zoom Image

Die Muskeldystrophien stellen eine sehr variable Gruppe genetischer Muskelerkrankungen dar. Die häufigste Unterform Duchenne-Muskeldystrophie beginnt bereits im frühen Kindesalter und interessiert zunächst vor allem Kinderärzte und Kinderneurologen. Das heute jahrzehntelange Überleben führt diese Patienten aber zunehmend in die Betreuung der Erwachsenenmedizin. Seltener sind die Typen mit Manifestation im Jugend- und Erwachsenenalter, die primär vom Neurologen zu erkennen und zu betreuen sind.
Kernaussagen

  • Die Diagnose einer Muskeldystrophie (MD) beruht weiterhin zunächst auf klinischem Bild, Alter, Geschlecht und Familienanamnese. Serum-Kreatinkinase, EMG und Bildgebung des Muskels können hilfreich sein.

  • Die Muskeldystrophien Duchenne und Becker sind beim männlichen Geschlecht in allen Altersstufen die bei Weitem häufigsten Typen. Deshalb sollte bei passendem Phänotyp eine MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) oder Array-CGH (comparative genomic Hybridization) des Dystrophin-Gens veranlasst werden.

  • Bei negativem Befund und abhängig vom Phänotyp ist die genetische Diagnostik anschließend zu erweitern und ggf. eine Muskelbiopsie indiziert.

  • Patienten mit MD müssen in Abhängigkeit von Schwere und Verlauf der Erkrankung konsequent mit Physiotherapie, Ergotherapie sowie orthopädisch behandelt und mit Hilfsmitteln versorgt werden. Entsprechende Standards sind publiziert worden.

  • Die genetische Diagnose führt zu dem Wissen, welche Patienten durch eine zum Teil rasche respiratorische oder kardiale Verschlechterung bedroht sind. Diese benötigen ein prospektives Monitoring und eine zeitgerechte Therapie.

  • Zahlreiche laufende Therapiestudien lassen für die Zukunft deutliche Fortschritte in der Behandlung der MD erhoffen. Die bislang erzielten Effekte sind aber noch verhältnismäßig gering, betreffen nur einzelne Patientengruppen oder sind im Fall der Kortikosteroide mit ernsten Nebenwirkungen behaftet.