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DOI: 10.1055/a-0759-2162
Primäres Liposarkom der Orbita
Primary Orbital LiposarcomaPublication History
eingereicht 09 September 2018
akzeptiert 23 September 2018
Publication Date:
19 December 2018 (online)
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Zusammenfassung
Ein 30-jähriger Patient stellte sich mit einer Subluxatio bulbi des linken Auges vor. Anamnestisch hatte eine langsam progrediente Protrusio seit mindestens 2 Jahren bestanden. Ein Jahr zuvor wurde ein retrobulbärer Tumor im MRT dokumentiert und biopsiert. Der histopathologische Befund ergab ein spindelzelliges Lipom. Der aktuelle Befund (Subluxatio) sei innerhalb von 2 Wochen aufgetreten. Es erfolgte eine erneute Tumorbiopsie mit Verkleinerung der Tumormasse; zusätzliche immunhistochemische Untersuchungen ergaben nun die Diagnose eines primären hochdifferenzierten Liposarkoms der Orbita. Es wurde eine Exenteratio mit adjuvanter Bestrahlung der Orbita durchgeführt. Eine humangenetische Untersuchung zeigte eine heterozygote Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11.
Abstract
A 30-year-old male patient presented with a painful globe subluxation of the left eye since two weeks. Painless left proptosis had been noted at least 2 years earlier. An MRI performed one year after onset of symptoms showed a retrobulbar mass, which on biopsy was diagnosed as spindle cell lipoma. Surgical debulking via a transconjunctival approach successfully reduced proptosis; repeated histology with extensive immunohistochemical analysis now led to the diagnosis of a well-differentiated orbital liposarcoma. The patient underwent orbital exenteration and received adjuvant radiotherapy. Genetic testing showed a heterozygote mutation of the ATM-gene on chromosome 11.
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Literatur
- 1 Goldblum JR, Weiss SW, Folpe AL. Enzinger and Weissʼs soft Tissue Tumors. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013: 484-485
- 2 Jakobiec FA, Rini F, Char D. et al. Primary liposarcoma of the orbit. Problems in the diagnosis and management of five cases. Ophthalmol 1989; 96: 180-191
- 3 Rootman J. Diseases of the Orbit: A multidisciplinary Approach. 2nd ed.. Philadelphia: LWW; 2002: 270-271
- 4 Kuhnen C, Mentzel T, Lehnhardt M. et al. Lipoma and atypical lipomatous tumor within the same neoplasia: Evidence for a continuous transition. Pathologe 2010; 31: 129-134
- 5 Shimada S, Ishizawa T, Ishizawa K. et al. The value of MDM2 and CDK4 amplification levels using real-time polymerase chain reaction for the differential diagnosis of liposarcomas and their histologic mimickers. Hum Pathol 2006; 37: 1123-1129
- 6 Weaver J, Downs-Kelly E, Goldblum JR. et al. Fluorescence in situ hybridization for MDM2 gene amplification as a diagnostic tool in lipomatous neoplasms. Mod Pathol 2008; 21: 943-949
- 7 Jakobiec FA, Nguyen J, Bhat P. et al. Orbital Sarcoma in a Young Patient with Li-Fraumeni Syndrome. Arch Ophthalmol 2012; 130: 662-664
- 8 Navrkalova V, Sebejova L, Zemanova J. et al. ATM mutations uniformly lead to ATM dysfunction in chronic lymphocytic leukemia: application of functional test using doxorubicin. Haematol 2013; 98: 1124-1131
- 9 Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA. et al. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 159
- 10 Thompson D, Duedal S, Kirner J. et al. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2005; 97: 813-822
- 11 Zhao Y, Yang L, Wu D. et al. Gene-environment interaction for polymorphisms in ataxia telangiectasia-mutated gene and radiation exposure in carcinogenesis: results from two literature-based meta-analyses of 27120 participants. Oncotarget 2016; 7: 76867-76881